４

上記「疾患の状態の程度」に該当する患者の年間医療費（自己負担含む）推計について
通院のみの場合

約 30万円／年

推計方法を記載：外来通院12回に抗てんかん薬処方や経口摂取困難に対
する管理加算を加えたもの

入院がある場合の入院と通
院の合計

約 50万円／年

推計方法を記載：胃ろう造設術に入院費用2週間（集中治療加算等）を加
えたもの

５ 当該疾患を事業の対象の候補と考える理由
本疾患は、重度の知的障害と多臓器にわたる合併症を呈し、根本治療は不可能であり、生涯にわたる生活の質を脅かす大きな合併症をきた
す。原因は遺伝子の異常によるもので、ほとんどが突然変異に由来する。約４０％の症例で生涯にわたる重篤な合併症をきたすため、他領
域疾患の重症症例と同様に、生涯高額な医療費を必要とし、医学的調査研究の観点においても、小児慢性特定疾患研究事業に登録する必要
があると考える。
６

当該疾患において利用されている医療費助成について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に状況を記載）

自立支援医療（育成医療）
を利用しているか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 10％
いる

自立支援医療（精神通院医
療）を利用しているか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 10％
いる

障害児入所医療を利用して
いるか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 10％
いる

肢体不自由児通所医療を利
用しているか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約 10％
いる

※すべての項目について記載するこ
と。
※複数の臓器に異常をおこす症候群
については、基本的には現行の小慢
の、臓器や機能の病態別による申請
方式に変わりはない。

申請研究班・学会

「患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集と
recontact可能なシステムの構築」
日本小児遺伝学会、
日本小児科学会

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