よむ、つかう、まなぶ。
資料２－４ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定しないもの） (7 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
２）神経線維腫症２型
Definite を対象とする。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： MRI 又は CT で両側聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）が存在する。
Definite２：（親・子ども・兄弟姉妹のいずれかが神経線維腫症２型のとき）本人に①、又は②が存在する。
① 片側性の聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）
② 神経鞘腫・髄膜腫・神経膠腫・若年性白内障のうちいずれか２種類
＜重症度分類＞
Stage１以上を対象とする。
神経症状
右聴力レベル（
）dB
右聴力レベル
70dB 以上 100dB 未満
あり（１点）
右聴力レベル
100dB 以上
あり（２点）
左聴力レベル（
）dB
左聴力レベル
70dB 以上 100dB 未満
あり（１点）
左聴力レベル
100dB 以上
あり（２点）
顔面神経麻痺
一側麻痺
あり（１点）
両側麻痺
あり（２点）
小脳失調（前庭症状を含む）
あり（１点）
一側又は両側顔面知覚低下
あり（１点）
嚥下障害又は構音障害
あり（２点）
複視
あり（１点）
視力障害
一側失明
あり（２点）
両側失明
あり（４点）
半身麻痺
あり（２点）
失語
あり（２点）
記銘力低下
あり（１点）
痙攣発作
あり（１点）
脊髄症状
軽度脊髄症状
あり（２点）
高度脊髄症状
あり（４点）
7
Definite を対象とする。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： MRI 又は CT で両側聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）が存在する。
Definite２：（親・子ども・兄弟姉妹のいずれかが神経線維腫症２型のとき）本人に①、又は②が存在する。
① 片側性の聴神経腫瘍（前庭神経鞘腫）
② 神経鞘腫・髄膜腫・神経膠腫・若年性白内障のうちいずれか２種類
＜重症度分類＞
Stage１以上を対象とする。
神経症状
右聴力レベル（
）dB
右聴力レベル
70dB 以上 100dB 未満
あり（１点）
右聴力レベル
100dB 以上
あり（２点）
左聴力レベル（
）dB
左聴力レベル
70dB 以上 100dB 未満
あり（１点）
左聴力レベル
100dB 以上
あり（２点）
顔面神経麻痺
一側麻痺
あり（１点）
両側麻痺
あり（２点）
小脳失調（前庭症状を含む）
あり（１点）
一側又は両側顔面知覚低下
あり（１点）
嚥下障害又は構音障害
あり（２点）
複視
あり（１点）
視力障害
一側失明
あり（２点）
両側失明
あり（４点）
半身麻痺
あり（２点）
失語
あり（２点）
記銘力低下
あり（１点）
痙攣発作
あり（１点）
脊髄症状
軽度脊髄症状
あり（２点）
高度脊髄症状
あり（４点）
7