＜診断基準＞
１）神経線維腫症１型
Definite を対象とする。
Ａ．診断基準
１． ６個以上のカフェオレ斑（思春期前は最大径５mm 以上、それ以降は 15mm 以上）
２． 腋窩又は鼠径の雀卵斑様色素斑※１
３． ２個以上の神経線維腫（どのタイプでもよい）又は１個以上の叢状神経線維腫
４． 視神経（視路に生じる）膠腫
５． ２個以上の虹彩小結節（細隙灯顕微鏡検査）又は２個以上の脈絡膜の異常（光干渉断層撮影/近赤外
線反射分析法で観察される明るい斑状結節）
６． 特徴的な骨病変（蝶形骨形成不全※２、脛骨の前外側への弯曲、又は長管骨の偽関節）
７． 白血球などの正常と思われる組織において NF1 遺伝子に頻度 50％のヘテロ接合性病的バリアント
※１ もし、カフェオレ斑と雀卵斑様色素斑のみであれば診断は NF1 の可能性が最も高いが、例外としてレジ
ウス症候群の可能性あり。少なくとも、2 つの色素斑(カフェオレ斑又は雀卵斑様色素斑)のうちどちらか
は両側性でなければならない。
※２ 眼窩に叢状神経線維腫があれば蝶形骨形成不全は独立した診断項目にはならない。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａの２項目以上を満たす者
Definite２：Ａの２項目以上を満たす親をもち、Ａの１項目以上を満たす者

＜重症度分類＞
Stage３以上に該当するものを対象とする。
DNB分類

生活機能と社会的活動度

Stage１：D1であって、N0かつB0であるもの

日常・社会生活活動にほとんど問題ない

Stage２：D1又はD2であってN2及びB2を含ま
ないもの
Stage３：D3であってN0かつB0であるもの

日常・社会生活活動に問題あるが軽度
日常生活に軽度の問題があり、社会生活上
の問題が大きい

Stage４：D3であってN1又はB1のいずれかを
含むもの
Stage５：D4、N2、B2のいずれかを含むもの

日常生活に中等度の問題があり、社会生活
上の問題が大きい
身体的異常が高度で、日常生活の支障が大
きい

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