＜診断基準＞
Definite を対象とする。
Ａ．症状
１．遅発性かつ若年発症の感音難聴である
ａ．40 歳未満での発症が標準純音聴力検査で確認されたもの。
健常人を対象にした大規模調査の結果より、加齢に伴う標準純音聴力検査における聴覚閾値の平均
値は 125Hz、250Hz、500Hz、1000Hz、2000Hz、4000 Hz、8000Hz の全周波数にわたり 55 歳未満では
20dB 未満であることが明らかとなっており、加齢に伴う聴力の悪化は 55 歳以降に認められる。したが
って 40 歳未満で難聴があるとすれば医学的には加齢以外の要因によるものであると考えることが妥
当である。
ｂ．遅発性の発症あるいは観察期間中の進行が確認できたもの。
・新生児聴覚検査、１歳半健診、３歳児健診、就学時健診のいずれかの時点において難聴がないこと
が証明できるもの。
・耳鼻咽喉科にて標準純音聴力検査を施行し、観察期間中に難聴の進行があることが証明できたも
の。
２．両側性の感音難聴である
両側の感音難聴があり、良聴耳が中等度以上の難聴であるもの。両側性とは常に両側が同様な病態を
示すという意味ではなく、両側罹患という意味である。したがって、両側性感音難聴で一側のみが進行
するという例も含まれる。
Ｂ．遺伝学的検査
既知の遅発性・進行性難聴を引き起こす以下の原因遺伝子が同定されている。

ACTG1 遺伝子、CDH23 遺伝子、COCH 遺伝子、KCNQ4 遺伝子、TECTA 遺伝子、TMPRSS3 遺伝子、WFS1
遺伝子、EYA4 遺伝子、MYO6 遺伝子、MYO15A 遺伝子、POU4F3 遺伝子、MYO3A 遺伝子 MYO7A 遺伝
子、MYH14 遺伝子、TMC1 遺伝子の病的バリアント
これらの遺伝子に病的バリアントが同定され、かつ上記の聴力基準を満たす症例は先天性難聴、加齢性
難聴とは異なる病態であり、本疾患であると考えることが妥当である。
なお、研究班の実施した大規模調査より、各遺伝子の病的バリアントによる難聴者の占める割合は、難聴
者全体（加齢性難聴は除く）の 0.14％～1.9％程度であることが明らかとなっている。
C. 鑑別診断
既知の外的因子による難聴
例えば純音聴力検査で 4000Hz の閾値上昇を認める両側性騒音性難聴、CT 検査で側頭骨骨折が認められ
る両側性外傷性難聴、耳毒性薬剤の使用歴が明らかな薬剤性難聴、ウイルス IgM 抗体価上昇を伴う急性ウ
イルス感染が認められる例など。

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