＜診断基準＞
Definite を対象とする。
Ａ．主症状
１．骨石灰化障害・骨強度の低下
骨単純 X 線所見として骨の低石灰化、長管骨の変形、くる病様の骨幹端不整像、骨折、偽骨折
２．乳歯の早期脱落（４歳未満の脱落）
Ｂ．主検査所見
血清アルカリホスファターゼ（ALP）値が低い（年齢別の正常値未満であること）

Ｃ．遺伝学的検査

ALPL 遺伝子の病原性バリアント
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち１項目以上を満たし、かつＢを満たし、かつＣを満たす
＜参考事項＞
以下を認めることがある。
１．症状
ａ．ビタミン B6 依存性けいれん
ｂ．四肢短縮、変形
ｃ．慢性的な筋骨格痛
ｄ．ピロリン酸カルシウム結晶沈着症
２．検査所見
ａ．尿中ホスホエタノールアミンの上昇（尿中アミノ酸分析の項目にあり）
ｂ．血清/血漿ピリドキサール５’リン酸値の上昇
ｃ．血清/血漿ピロリン酸値の上昇
ｄ．乳児における高カルシウム血症
３．その他
ａ．家族歴
ｂ．両親の血清 ALP 値の低下※
※妊婦においては、胎盤由来の ALP のため ALP 値が上昇する。

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