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資料２－４ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定しないもの） (10 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２．発病の機構
不明（原因は ALPL 遺伝子の異常だが、重症度の違いは完全な理解はできていない。）
３．効果的な治療方法
未確立
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を
対象とする。
○ 情報提供元
「低フォスファターゼ症の個別最適化治療に向けた基礎的•臨床的検討」
研究代表者 大阪大学 名誉教授 大薗恵一
「先天性骨系統疾患の医療水準と患者 QOL の向上を目的とした研究班」
研究代表者 大阪母子医療センター研究所骨発育疾患研究部門 部長 道上敏美
研究分担者 大阪母子医療センター腎・代謝科 部長 窪田拓生
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１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２．発病の機構
不明（原因は ALPL 遺伝子の異常だが、重症度の違いは完全な理解はできていない。）
３．効果的な治療方法
未確立
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を
対象とする。
○ 情報提供元
「低フォスファターゼ症の個別最適化治療に向けた基礎的•臨床的検討」
研究代表者 大阪大学 名誉教授 大薗恵一
「先天性骨系統疾患の医療水準と患者 QOL の向上を目的とした研究班」
研究代表者 大阪母子医療センター研究所骨発育疾患研究部門 部長 道上敏美
研究分担者 大阪母子医療センター腎・代謝科 部長 窪田拓生
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