骨病変－頭蓋骨・顔面骨の骨欠損、四肢骨の変形・病的骨折、脊柱・胸郭の変形など。
眼病変－虹彩小結節（Lisch nodule）、視神経(視路に生じる)膠腫など。
脳脊髄腫瘍－毛様細胞性星細胞腫、脊髄腫瘍など。
その他 unidentified bright object（UBO）、消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumor：GIST）、褐
色細胞腫、悪性末梢神経鞘腫瘍、限局性学習症、注意欠如・多動症、自閉スペクトラム症などがみ
られる。
神経線維腫症１型の診断のポイントとして、カフェオレ斑と神経線維腫がみられれば診断は確実である。
小児例ではカフェオレ斑が６個以上あれば本症が疑われ、家族歴その他の症候を参考にして診断する。
ただし、両親ともに正常のことも多い。成人例ではカフェオレ斑が分かりにくいことも多いので、神経線維
腫を主体に診断する。必要に応じて、眼科的検査、MRI による画像検査を検討する。
２）神経線維腫症２型の発症年齢は様々であるが、10～20 代の発症が多い。両側の聴神経鞘腫が最も代
表的であるが、この他多数の神経に神経鞘腫が生じる。また、その他の中枢神経系腫瘍として髄膜腫、
上衣腫なども生じる。最も多い症状は、聴神経鞘腫による難聴・ふらつきで、脊髄神経鞘腫による手足の
しびれ・知覚低下・脱力もおこる。その他に、頭痛、顔面神経麻痺、顔面のしびれ、歩行障害や小脳失調、
痙攣、半身麻痺、視力障害、嚥下障害や構音障害などを伴うこともある。
検査として、造影 MRI、聴力検査、眼科的検査が必要で、特に造影 MRI と聴力検査は毎年１～２回定
期的に行う必要がある。頭部造影 MRI では、前庭神経鞘腫・三叉神経鞘腫を始めとする各脳神経鞘腫、
髄膜腫、脳室内髄膜腫や眼窩内腫瘍もみられる。また、脊髄造影 MRI では、多発する脊髄神経鞘腫と髄
内腫瘍（多くは上衣腫）がみられる。これらの腫瘍は、成長せずに長期間同じ大きさでとどまることもある
が、増大することもあり、成長の予測は困難である。聴力検査としては、純音聴力検査、語音聴力検査、
聴性脳幹反応検査を行う。聴力レベルと前庭神経鞘腫の大きさは必ずしも相関せず、長期間不変のこと
や急に悪化することもある。眼科的には白内障検査と視力検査を行う。若年性白内障、中でも posterior
capsular/subcapsular cataract は、80％と高率に見られたとする報告がある。
４．治療法
１）神経線維腫症１型
（１）色素斑
約半数の患者が色素斑を整容上の問題と捉えて悩んでいる。しかし、現在のところ、色素斑を完全
に消失させうる確実な治療法はないため、希望に応じて対症療法を行う。
（２）神経線維腫
皮膚の神経線維腫は治療を希望する患者に対して、整容的な観点ないし患者の精神的苦痛を改
善させるため、外科的切除が第１選択となる。数が少なければ、局所麻酔下に切除する。数が多けれ
ば全身麻酔下に出来る限り切除する。小型のものはトレパンによる切除、電気焼灼術、炭酸ガスレー
ザーによる切除も有効である。
叢状神経線維腫は内在する豊富な血管に対処しながら切除する。また、手術に際しては、できるか
ぎり神経機能を温存するように切除する。手術による対応が困難で症候性の叢状神経線維腫（１歳以

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