上）では、セルメチニブによる治療を考慮する。悪性末梢神経鞘腫瘍は早期の根治的切除術を原則と
する。
（３）多臓器病変
中枢神経病変、骨病変、褐色細胞腫、GIST など、種々の多臓器の病変に対する専門的な治療を診
療科横断的に行う。
２）神経線維腫症２型
治療には手術による腫瘍の摘出と定位放射線治療が行われる。薬物療法、遺伝子治療はいまだ困難
である。聴神経鞘腫については左右の腫瘍サイズと残存聴力に応じて種々の病状が想定され、各病態
に応じた治療方針が要求される。一般に、腫瘍が小さいうちに手術すれば術後顔面神経麻痺の可能性
は低く、聴力が温存できる可能性もある。外科手術の他に、ガンマーナイフなどの定位放射線手術も小さ
な腫瘍には有効である。
５．予後
神経線維腫症１型の生命の予後は一般より短いとされ、その主因である悪性末梢神経鞘腫瘍の合併率
は 10％程度である。
神経線維腫症２型は、腫瘍があっても何年も無症状で経過することもあるが、特に若年者では腫瘍が成
長して、急速に難聴などの神経症状が進行することがある。両側聴神経鞘腫など頭蓋内腫瘍の成長を制
御できない場合には、QOL が悪化し、生命の危険も高い。過去の調査では、５年・10 年・20 年生存率は
各々85％・67％・38％であった。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和６年度医療受給者証保持者数）
4,166 人
２．発病の機構
不明（遺伝子の異常などを指摘されているが詳細は不明）
３．効果的な治療方法
未確立（手術で取り切れないことも多いが、神経線維腫症１型では手術による対応が困難で症候性の叢状
神経線維腫に対してセルメチニブによる治療が有用な場合がある）
４．長期の療養
必要（聴覚障害、顔面神経麻痺など合併症もある）
５．診断基準
あり
６．重症度分類
神経線維腫症１型は DNB 分類を用いて、Stage３以上を対象とする。
神経線維腫症２型は研究班の重症度分類を用いて、Stage１以上を対象とする。

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