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資料１－２－８診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (4 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症（CARASIL）HTRA1 関連脳小血管病の診断基準
1. 55 歳以下の発症（大脳白質病変又は中枢神経病変に由来する臨床症候）
2. 下記のうち、２つ以上の臨床症候ないし検査所見
a.
皮質下性認知症、錐体路障害、偽性球麻痺の１つ以上
b.
禿頭（アジア系人種 40 歳以下）
c.
変形性脊椎症又は急性腰痛
１． 常染色体劣性遺伝形式又は孤発例
3. MRI/CT で、広汎な大脳白質病変（側頭極を含むことがある。）
4. 白質ジストロフィーを除外できる（副腎白質ジストロフィー、異染性白質ジストロフィー等）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：３、４を満たし、HTRA1 遺伝子変異を認める。
Probable：５項目４項目を全て満たすが、HTRA1 遺伝子の変異検索が行われていない。
Possible：３、４を満たし、１又は２-b、２-c のいずれかを伴うもの。
除外項目
優性遺伝形式
10 歳未満での神経症状の発症
注意：ヘテロ接合体でも発症する例があり、顕性遺伝（優性遺伝）形式でも除外できない。
- 4-
Definite、Probable を対象とする。
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症（CARASIL）HTRA1 関連脳小血管病の診断基準
1. 55 歳以下の発症（大脳白質病変又は中枢神経病変に由来する臨床症候）
2. 下記のうち、２つ以上の臨床症候ないし検査所見
a.
皮質下性認知症、錐体路障害、偽性球麻痺の１つ以上
b.
禿頭（アジア系人種 40 歳以下）
c.
変形性脊椎症又は急性腰痛
１． 常染色体劣性遺伝形式又は孤発例
3. MRI/CT で、広汎な大脳白質病変（側頭極を含むことがある。）
4. 白質ジストロフィーを除外できる（副腎白質ジストロフィー、異染性白質ジストロフィー等）
＜診断のカテゴリー＞
Definite：３、４を満たし、HTRA1 遺伝子変異を認める。
Probable：５項目４項目を全て満たすが、HTRA1 遺伝子の変異検索が行われていない。
Possible：３、４を満たし、１又は２-b、２-c のいずれかを伴うもの。
除外項目
優性遺伝形式
10 歳未満での神経症状の発症
注意：ヘテロ接合体でも発症する例があり、顕性遺伝（優性遺伝）形式でも除外できない。
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