133 メビウス症候群
○ 概要
１．概要
メビウス（1888）が疾患単位として確立した疾患で、先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻痺を特徴
とするが、他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある。先天性顔面神経麻痺と先天性外転神経麻
痺（片側性も含む。）を伴い、他の神経筋疾患を原因としないものとする。多くは孤発例であるが、30 家系ほ
どの家族例の報告がある。日本での発生頻度は、少なくとも生産児８万人に１人と推定される。全国の患者
数は 1,000 人前後と推定される。
２．原因
原因は不明である。脳幹（菱脳）の発生障害の原因として、遺伝要因や胎生期の虚血（流域梗塞）が考
えられている。病理学的には脳神経核の低形成あるいは欠損、脳神経核の虚血性病変などが報告されて
いる。CT・MRI では、脳幹の対称性点状石灰化、脳幹低形成を含む形態異常、第６・第７脳神経の欠損又
は低形成を認めることがある。多くは孤発例である。家族例では四肢形態異常を伴うことはまれであり、常
染色体顕性遺伝（優性遺伝）、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）、Ｘ連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）が推定されて
いる。遺伝子座は、染色体相互転座例から 13q12.2-q13、1p22 が推定されている。
３．症状
１）先天性顔面神経麻痺（第７脳神経：通常両側性）：仮面様顔貌、閉眼障害、流涎。
２）先天性外転神経麻痺（第６脳神経：通常両側性）：共同水平注視麻痺、デュアン（Duane）眼球後退症候
群、内斜視。
３）他の脳神経麻痺（第３・４・５・９・10・12 脳神経）：
開口障害、小顎、口蓋裂、呼吸障害（喘鳴、低換気、多呼吸、高炭酸ガス血症など）、
哺乳・嚥下障害、舌低形成・線維束性攣縮。
４）四肢形態異常：内反尖足、外反扁平足、減数異常、指低形成、合指趾、ポーランド（Poland） 症候群。
５）その他：筋緊張低下、言語発達遅滞、開鼻声、協調運動障害、知的障害、自閉症、てんかん、難聴、
クリッペル・フェール（Klippel-Feil）症候群、側彎。
４．治療法
根本的治療法はいまだ確立していない。新生児・乳児期の哺乳障害、呼吸障害に適切に対応する。哺
乳・嚥下障害では、経管栄養・胃瘻造設を考慮する。呼吸障害には吸引器、気管切開を考慮する。全身管
理と共に眼科・耳鼻咽喉科・整形外科・形成外科・歯科等の専門科へのコンサルテーションをする。表情に
乏しく、コミュニケーション障害に対する心理社会的対応も必要となる。チーム医療による包括的な健康管
理を行い、家族支援を行う。

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