告示
番号

７

８

先進医療技術名

適応症

技術の概要

１）移植後多項目迅速ウイルスPCR 検査のタイミング
造血幹細胞移植を受けた患者においてa)発熱、b)咳・呼吸困難、c)黄疸・肝障害、d)出血
性膀胱炎、e)意識障害、f)発疹、g)下痢・血便および腹痛の症状が出現した際に、血中ウ
イルス検査を実施する。
２）多項目迅速ウイルスPCR 検査の方法
ウイルス感染症が疑われるもの ・分離した血漿から自動核酸抽出装置でDNA を抽出後、あらかじめ、12 種類のウイルス
(造血幹細胞移植(自家骨髄移植、 に対するprimer-mix を含むPCR 試薬と混合し、PCR 反応を行う。PCR 終了後、
多項目迅速ウイルスＰＣＲ法 自家末梢血幹細胞移植、同種骨
によるウイルス感染症の早期 髄移植、同種末梢血幹細胞移植 LightCycler®を用いた解離曲線分析により各ウイルスを識別する。これにより12 種類の
ウイルスの有無が同時に決定できる。検査時間がDNA ウイルスであれば75 分で検出で
診断
又は臍帯血移植に限る。)後の患 きる。また、同じ12 種類のウイルスに関してリアルタイムPCR 法（定量検査）を同時に行
者に係るものに限る。)
い、多項目迅速定性ウイルスPCR 法における正確度を、陽性的中率、および陰性的中
率を算出することによって評価する。
３）ウイルス感染症の診断
ウイルスが検出されたら、臨床症状、身体所見、画像診断、および臨床検査（血液、尿、
髄液、喀痰、および肺胞洗浄液などの検査）により、ウイルス血症かウイルス病かの診断
を行う。

ＣＹＰ２Ｄ６遺伝子多型検査

ゴーシェ病

適応年月日

平27．５．１

１）CYP2D6遺伝子多型検査のタイミング
ゴーシェ病患者において、経口投与治療薬の投与が適切であると研究責任者が判断し、
患者も希望した場合に、経口投与治療薬の投与前に本検査を実施する。
２）CYP2D6遺伝子多型検査の流れ
①主治医から本研究への参加を希望する研究対象者の紹介を受けて、代表機関である
東京慈恵会医科大学および共同研究機関（以下、各研究機関）の研究責任者は、個人情
報管理者および各機関の検査部に研究対象者の来院日を連絡する。
②研究者等が倫理委員会で承認された患者用の説明文書を用いて、本研究の説明を行
い、文書同意を取得する。
③研究対象者から7mL採血する。
④各研究機関の検査部より株式会社エスアールエル 施設担当者が検体を回収。
⑤株式会社エスアールエル 検査施設にて検査を実施。
⑥株式会社エスアールエルより研究代表者に結果を送付。
⑦東京慈恵会医科大学小児科にてダブルチェック後、各研究機関に結果を送付。
平27．９．１
⑧各研究機関の研究責任者は、研究対象者の紹介元である主治医にCYP2D6遺伝子型
ならびに遺伝子型から判断された表現型を報告し、研究対象者の希望を聞いた上で、主
治医から研究対象者に説明を行う。
３）CYP2D6遺伝子多型検査結果の解析
研究責任者又は研究分担者は遺伝子型から判断して表現型を特定する。表現型が
Intermediate metabolizer (IM)又はExtensive metabolizer (EM)の場合には、経口治療
薬1回100mg、1日2回の投与が可能となる。Ultra Rapid Metabolizer (URM) 、Poor
Metabolizer（PM）、及び表現型が判別不能の患者には投与を避けることが望ましい。経
口治療薬の用法用量は、添付文書の記載に従う。
４）研究責任者又は研究分担者はCYP2D6遺伝子多型から判断された表現型を被験者に
伝える。被験者のゴーシェ病の主治医が研究責任者（又は研究分担者）ではない場合、
研究責任者（又は研究分担者）は治療を担当する医師にも伝える。これらのデータは薬事
申請時の資料とすることを計画している。

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