新生児マススクリーニング検査の変遷
•
•

新生児に対して必要なマススクリーニング検査が実施されるよう、対象疾患については、検査技術や治療法の進展を
踏まえながら、拡充されてきた
当該対象疾患に対しての検査費用は、全て地方交付税措置が講じられている

改正年

主な改正内容

昭和52年度

• 都道府県及び指定都市に対し、新生児マススクリーニング検査（5疾患を対象）を実施するとともに、検査
の精度管理を行うよう通知

昭和54年～
平成４年

• 対象疾患の見直しを行い、６疾患を対象に新生児マススクリーニング検査を実施するよう通知

平成13年度

• 検査費用を地方交付税措置

平成23年度

• 科学的知見を踏まえ、タンデムマス法を導入。新たな検査手法の導入に伴い、対象疾患を19疾患へ拡充

平成29年度

• 科学的知見を踏まえ、対象疾患を20疾患へ拡充

令和５年度

• 治療法の進展等の状況や各種研究成果を踏まえ、科学的知見において、新生児マススクリーニング検査に関
する実証事業（モデル的にSCID（※１）、SMA（※２）の2疾患を対象とする検査を実施）を開始し、検討に資す
るデータを収集

令和７年度

• 新生児マススクリーニング検査の精度管理に関して補助を追加（令和７年度母子保健医療対策総合支援事業
母子保健対策強化事業にて）
（※１）重症複合免疫不全症、（※２）脊髄性筋萎縮症

（参考）
• 昭和52年７月12日付け児発第４４１号厚生省児童家庭局長通知「先天性代謝異常検査等の実施について」
• 平成13年３月28日付け雇児発第１７０号厚生労働省雇用均等・児童家庭局長通知「「先天性代謝異常検査等の実施について」の廃止について」
• 平成23年３月31日付け雇児発０３３１第１号厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長通知「先天性代謝異常の新しい検査法（タンデムマス法）について」
• 平成29年７月７日付け雇児母発０７０７第２号厚生労働省雇用均等・児童家庭局母子保健課長通知「新生児マススクリーニング検査（タンデムマス法）の対象疾患の追加
について」
• 平成30年３月30日付け子母発０３３０第２号厚生労働省子ども家庭局母子保健課長通知「先天性代謝異常等検査の実施について」

•
•
•
•

平成19～21年度：「タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マス・スクリーニング体制の確立に関する研究」厚生労働科学研究費補助金成育疾患克服等次世代
育成基盤研究事業
平成26～28年度：「新生児マススクリーニングのコホート体制、支援体制、および精度向上に関する研究」厚生労働科学研究費補助金健やか次世代育成総合研究事業
令和２～４年度：「新生児マススクリーニング対象拡充のための疾患選定基準の確立」国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）成育疾患克服等総合研究事業
令和５～７年度：「新規疾患の新生児マススクリーニングに求められる実施体制の構築に関する研究」こども家庭科学研究費補助金成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業

18