新生児マススクリーニング検査について
新生児マススクリーニング検査の実施に関する事項については、法令上の規定はなく、通
知（※１）にて示している。

目的

フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常、先天性副腎過形成症及び先天性甲状腺機能低下症
は、放置すると発達や健康に重大な影響を及ぼすので、新生児について血液によるマススク
リーニング検査を行い、異常を早期に発見し、その後の治療・生活指導等に繋げることによ
り生涯にわたって発達や健康への重大な影響を予防することを目的とする

実施主体

都道府県及び指定都市

検査機関

各都道府県又は指定都市の地方衛生研究所等の機関又は検査を適切に実施できる機関に委託
する

実施方法

血液検査（血液を代謝異常検査用濾紙にしみこませた検体について検査を行う）

検査対象者

新生児（※２）

検査対象
疾病名

■内分泌疾患
■糖代謝異常
■アミノ酸代謝異常
■脂肪酸代謝異常
■有機酸代謝異常

（先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症）
（ガラクトース血症）
（フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症等）

（MCAD欠損症、VLCAD欠損症等）（※３）
（メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症等）

（※１）「先天性代謝異常等検査の実施について」（平成30年３月30日付け子母発０３３０第２号厚生労働省子ども家庭局母子保健課長通知）
（※２）出生後28日を経過しない乳児
（※３）MCAD欠損症：中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、VLCAD欠損症：極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

17