令和６年度

難治性疾患政策研究事業「成果に関する評価」
（1,776,460 千円）

１．研究事業の概要
「難病の患者に対する医療等に関する法律」（以下、難病法）において規定されている
難病および小児慢性特定疾病等に対して、診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基
準・診療ガイドラインの作成・改訂、小児成人移行期医療の推進、関連研究やデータベー
スとの連携等を行い、医療水準の向上に貢献することを目標としている。

２．研究事業の成果
・「革新的技術を用いた難病の医療提供体制推進に関する研究」においては患者市民参画
をめざして「親子を対象とした難病のゲノム解析について知ろう！」というオンライン
イベントを実施した。
・「自己免疫性疾患調査研究」においては「若年性特発性関節炎診療ガイドライン 202425 年版」が発刊された。
・既存の指定難病における普及啓発の点においては、「原発性脂質異常症に関する調査研
究」では研究班 HP において相談窓口が活用されたことや、「稀少てんかんの診療指針と
包括医療の研究」では「てんかんの難病ガイド」の内容が一部修正され、研究班の HP か
らアクセス可能となった。また、「難治性血管炎の医療水準・患者 QOL 向上に資する研
究」や「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」では市民公開講座とし
て病気の説明の動画配信や対面での講座が開かれた。

３．成果の評価
本研究事業の研究班により、全ての指定難病の研究が行われ、指定難病以外の小児慢性
特定疾病等の関連疾病についても広く研究対象となっている。また、小児成人移行期医療
を推進する観点から、小児・成人の研究者間の間で十分な連携も図られた。各研究班は、
関連学会と連携した全国的研究体制のもと、担当疾病について、診断基準、診療ガイドラ
イン、臨床調査個人票、難病情報センター掲載資料等の作成や改訂を行うだけでなく、診
療体制の中核を担い、また、学会や患者会と連携した普及啓発活動など、様々な手法によ
り医療水準の向上を実践した。引き続き、指定難病や小児慢性特定疾病の追加の検討を行
うため、幅広く稀少・難治性疾患に関する情報の収集を継続するべきである。また、法や
制度の見直しに資するエビデンスの提供も随時行われた点は高く評価できる。

４．改善すべき点及び今後の課題
難病法・改正児童福祉法の法改正に係る審議会において指摘されている小児慢性特定疾
病小慢自立支援事業や移行期医療の充実に向けた研究を指定研究との連携のもと推進す
る必要がある。

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