LDTs の臨床実装に向けた検体検査の精度の確保に関するガイダンス
2025 年 12 月 25 日
厚生労働行政推進調査事業費補助金
「LDT の臨床実装に向けた研究」研究班
【はじめに】
ゲノム情報を用いた医療等の実用化推進の議論を踏まえて、検体検査の精度の
確保に係る医療法等の一部改正が 2018 年 12 月１日に施行された。改正法では、遺
伝子関連・染色体検査の実施において、義務として求めるものには、精度の確保に
係る責任者の配置、標準作業書の作成、作業日誌・台帳の作成と保存、内部精度管
理の実施と適切な研修が挙げられた。我が国の現状を踏まえて、外部精度管理調査
の受検は努力義務となり、検査室の第三者認定は勧奨とされた。我が国の保険診療
において検体検査は、その品質・性能の確保のため、医薬品、医療機器等の品質、
有効性及び安全性の確保等に関する法律（薬機法）に基づき評価され承認された体
外診断用医薬品 (In Vitro Diagnostics: IVD) を使用することが原則である。一方、遺
伝子関連・染色体検査を中心に、保険診療や先進医療に用いる一部の検体検査に
おいて、Laboratory Developed Tests: LDTs の使用が認められている1。
しかしながら、LDTs の臨床実装においては、環境・体制整備を含め解決すべき課
題が多い。本ガイダンスでは LDTs の臨床実装について、速やかなアクセスを必要と
する患者診療のため、その現状を整理し、信頼性と安全性を最低限確保する要件の
うち、遺伝子関連・染色体検査をはじめとする検体検査の精度の確保について述べ
る。
注）本ガイダンスは、「LDT の臨床実装に向けた研究」の中間時点での研究成果に基づくもの
であり、臨床的妥当性等を含めた今後の LDTs のあるべき姿に必要な体制整備に関する研
究方法や結果の詳細については、「LDT の臨床実装に向けた研究」中間報告書（付帯資料１）
および分担研究者（宮地勇人）による報告書（付帯資料 2 「3. LDTs の性能、品質、及び安全
性を担保する仕組みのあり方についての検討」）を参照されたい。

1

難病の遺伝学的検査、造血器腫瘍核酸増幅同定検査など

1

3