まとめ
•

第４期がん対策推進基本計画の個別目標の中で、「がん患者が、全国どこにいても、質の高いがん医療を受けら
れ、がんゲノム医療へのアクセシビリティが確保されていることを目指す。」としている。

•

がんゲノム医療については、平成29（2017）年12月に「がんゲノム医療中核拠点病院等の整備に関する指針」
を策定し、がんゲノム医療中核拠点病院及びがんゲノム医療連携病院の整備が進められた 。その後令和元
（2019）年７月の一部改正によってがんゲノム医療拠点病院の類型が新設された。

•

令和７（2025）年６月現在、計282施設の指定医療機関でがんゲノム医療中核拠点病院等が整備され、がん遺
伝子パネル検査を中心としたがんゲノム医療が提供されている。

•

また、ゲノム情報及び臨床情報等の集約・管理・利活用を目的として、平成30（2018）年６月にがんゲノム情
報管理センター（C-CAT）が開設され、関連情報の収集、利活用に向けた取組等を開始した。C-CATデータの
二次利用についても令和４（2022）年１月より実施されている。

•

令和元（2019）年度には、がん遺伝子パネル検査の保険収載により、保険診療下でのがんゲノム医療が実装さ
れ、保険診療下でがん遺伝子パネル検査を受けたのべ患者数は、令和７（2025）年３月までに、10万例を超え
た。C-CATデータの二次利用が医薬品の開発につながった例もある。この他、医療現場や製薬企業の尽力により、
多くの分子標的薬等の開発が進んできた。

•

遺伝子変異に基づく治療薬の開発が広がるとともに、標準治療の中にそれらの治療薬が組み込まれてきている。
実際に、遺伝子変異に着目した薬事承認薬の数が増え、またがん遺伝子パネル検査の薬事審査の過程を経て、検
査の分析性能が担保された遺伝子変異の項目数も増えてきている。これらについては、エキスパートパネルでの
検討を経ずとも、質の高いがんゲノム医療を提供することが可能となりつつある。

•

がんの標準治療を実施することが求められる医療機関として位置づけられているがん診療連携拠点病院等におい
て、がんゲノム医療が実施できるよう、関連学会等と連携し、その運用面の改善を図りながら、質の高いがんゲ
ノム医療の提供体制を構築していくことが重要である。
10