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資料5 遠山構成員提出資料 (15 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38480.html
出典情報 ゲノム医療推進法に基づく基本計画の検討に係るワーキンググループ(第3回 3/12)《厚生労働省》
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2.遺伝子関連検査の分類と定義 (補足)

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1)病原体核酸検査
2)ヒト体細胞遺伝子検査
3)ヒト遺伝学的検査
単一遺伝子疾患の診断、多因子疾患のリスク評価、薬物等の効果・副作用・代謝の推定、
個人識別に関わる遺伝学的検査などを目的とした、核およびミトコンドリアゲノム内の、

原則的に生涯変化しない、その個体が生来的に保有する遺伝学的情報(生殖細胞系列
の遺伝子解析より明らかにされる情報)を明らかにする検査
※日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン(2022年3月改定)」の定義による