（２）患者への還元
本実行計画を着実に推進し、蓄積されたデータ（ゲノムデータ、臨床情
報等を指す。以下同じ。）の研究・創薬などへの活用、新たな個別化医療等
の導入を進めるとともに、より早期の患者還元を実現する。
患者還元が可能な情報及びその具体的な還元方法は以下のようなものが
想定される。
①

研究・創薬等における成果に関する情報
本事業において蓄積されたデータを用いた研究・創薬等によって、新た
に得られた成果は、解析・データセンターの利用の推進のため、適宜、産
業界・アカデミアに周知する。また、それらを一般化した情報を、ホーム
ページなどで国民に対して公開する。

② 日常診療に導入できる情報
【受診のきっかけとなった疾患と関連する情報】
・全ゲノム解析等を実施した時点で、医学的な意義が確定している遺伝子
変異などの解析結果のうち、診療に役立つ情報は、速やかに、かつ可能
な限り当該患者に還元する。
・全ゲノム解析等を実施した時点で、医学的な意義が確定していないもの
の、高度な横断的解析などによって新たに医学的意義が確定されたもの
で、エキスパートパネルで協議の上、診療に役立つと判断された情報は、
患者の希望に応じて、当該患者に還元するよう努める。
【受診のきっかけとなった疾患とは関連のない情報】
・全ゲノム解析等を実施した時点で、医学的な意義が確定している生殖細
胞系列の遺伝子変異などの情報で、当該患者の疾患とは関連がないもの
の、患者の健康に影響する可能性がある情報は、患者の希望に応じて、
エキスパートパネルで協議の上、遺伝カウンセリングを実施する等、十
分な配慮を行った上で、当該患者に還元する。
・全ゲノム解析等を実施した時点で、医学的な意義が確定していないもの
の、高度な横断的解析などによって新たに医学的意義が確定された生殖
細胞系列の遺伝子変異などの情報で、当該患者の疾患とは関連ないもの
の、患者の健康に影響する可能性がある情報は、患者の希望に応じて、
エキスパートパネルで協議の上、遺伝カウンセリングを実施する等、十
分な配慮を行った上で、当該患者に還元するよう努める。
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