＜多因子性疾患＞
複数の遺伝因子に加え、環境・生活習慣や老化が関わって発症する疾患。
＜遺伝子変異＞
ゲノム上に生じた塩基配列の変化。がん細胞に後天的に生じた体細胞変異を
一般的に遺伝子変異と呼ぶ。
＜遺伝子多型＞
ゲノム配列中に見られる生殖細胞系列の個体差のうち、集団中に 1%以上の頻
度で見られるものを指す。
＜バリアント＞
ゲノム配列中に見られるさまざまな生殖細胞系列の個体差を表す。このうち
病気に関連するものを病的バリアントという。
*この用語集は厚生労働省科学研究費「全ゲノム解析を基盤としたがんゲノム
医療の実装に向けた患者還元、解析・データセンター、ELSI 体制構築について
の研究（中釜斉班）」において作成されたものです。

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