③

新規治療法
小児がん、希少がん及び膵臓がん等の難治性のがんを主なターゲット
として、革新的治療標的探索等による基礎から臨床まで一気通貫のアカ
デミアと企業の共同創薬や共同臨床試験、人工知能技術（Artificial
Intelligence, AI）などを用いた質の高い診断・治療体制を確立し、が
んの進行度に関わらず根治可能な治療法の開発を目指す。
例：
・腫瘍浸潤リンパ球（Tumor infiltrating lymphocyte, TIL）等の全
ゲノム解析等に基づく免疫療法等の開発
・腫瘍微小環境（Tumor microenvironment, TME）のドライバーメカニ
ズムや免疫応答等を含むマルチオミックスデータに加えて、AI 解析
やデジタルメディスン等も活用した個別化医療・画期的新薬等の開
発

【難病領域】
難病の全ゲノム解析等は、難病の早期診断、新たな治療法開発など、難病
患者のより良い医療の推進のために実施する。全ゲノム解析等により、難病
の早期診断、難病の本態解明、効果的な治療・診断方法の開発促進を進める。
①

難病の早期診断
全ゲノム解析等以外の遺伝学的検査では診断困難だが、全ゲノム解析
等により疾病の絞り込みが可能になると考えられる患者に対して、難病
領域の全ゲノム解析等に知見のある医師が、検査の意義や目的とともに、
検査結果が本人及び血縁者に与える影響を十分に説明し、患者が理解し
たうえで全ゲノム解析等を受けられる体制を整備する。
特に患者数が少ない希少疾病については、国際共同的な症例収集やデ
ータシェアリングの枠組みを整えることにより早期診断が可能となる
ようにする。

②

難病の本態解明
難病領域においては、全ゲノム解析等を実施して得られたゲノム情報
のみならず、それぞれの難病の特徴を踏まえた質の高い臨床情報（疾病
特異的な臨床所見、バイオマーカー等を含む。）を一元的に管理する。
こうした全ゲノム解析を実施することによって、イントロンや調節領
域、さらにはゲノム構造など遺伝子パネル検査や全エクソン解析では得
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