化などのエピジェネティクスの異常を含めたマルチオミックス解析な
どを追加解析することで、治療標的候補などの同定につなげる。
② 生殖細胞系列ゲノム変異も含めたゲノムプロファイリングによる
層別化が治療などに結びつくがん種
全ゲノム解析によるがんゲノムプロファイルを統合し、既存のサブ
タイプ分類の大幅な精緻化を図ることで、治療方法の選択、再発予測
などの更なる個別化医療への応用につなげる。

表１：【がん領域】成果の期待できる分野と具体的ながん種（領域）例

【難病領域】
難病については、単一遺伝子性疾患、多因子性疾患、診断困難な疾患に分
類し、それぞれの疾患の特性に応じて成果が期待しやすい症例を対象とする。
・単一遺伝子性疾患：遺伝子性疾患の診断がついたが、全エクソン解析を
行っても既知の原因遺伝子が見つからない疾患
・多因子性疾患
：診断のために遺伝子解析を必要としない疾患も含め、
全ゲノム情報を用いた治療法開発が期待でき、かつ
一定の症例数を確保できる疾患
・診断困難な疾患 ：既存の遺伝学的解析等を行っても診断困難である症
例
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