固形がんにおけるエキスパートパネル省略可能なバリアントの考え方ー具体例（案）
◼ 当該がん種において、薬事承認・保険適用されたがん遺伝子パネル検査を行った場合において、当該がん種に対し
有効性が認められている薬剤がある、もしくは使用できる薬剤がないことが明らかな場合においては、迅速な薬剤
へのアクセスの観点を考慮し、「主治医判断でエキスパートパネル（EP）省略可能なバリアント」とする考え方
を以下のとおり示す。
薬事承認・保険適用されたがん遺伝子パネル検査に搭載さ
れている遺伝子
対象

当該
がん
種

分析性能が薬事
承認の範囲*,**

当該がん種において検出
されたバリアントに対す
る薬事承認かつ保険適用
の薬剤（他のコンパニオ
ン診断含む）

エキスパートパネル省略

コンパニオン
診断(CDx)対
象バリアント

コンパニオン診断以
外のエビデンスレベ
ルAのバリアント

エビデンスレベ
ルB−Dのバリア
ント

あり

あり/なし

あり/なし

YES

あり

可能

なし

あり/なし

あり/なし

YES/NO

あり

関連学会整理のリストに基づいて一部可能

なし

あり

なし

YES/NO

なし

アクセス可能な治験等がない場合は可能

なし

なし

あり

YES/NO

なし

アクセス可能な治験等がない場合は可能

なし

なし

なし

YES/NO

なし

アクセス可能な治験等がない場合は可能

*添付文書を元に判断, **AMED 医薬品等規制調和・評価研究事業「遺伝子パネル検査によるコンパニオン診断システムの標準化に向けた検討」（永井班）からの提言「遺伝子パネル検査の分析学的
同等性評価に係る留意点について, https://www.jsmo.or.jp/news/jsmo/doc/20220307_01.pdf,

複数のバリアントが検出される場合は、それぞれの組み合わせで判断する
薬剤に関しては、すべて国内で保険適用となるものに限る
二次的所見を疑う病的変異(pathogenicまたはlikely pathogenic)が検出されない又は疑われない症例は「主治医判断でEP省略可」とするが、二次的所見を
疑う病的変異が検出される又は疑われる症例（例：BRCA遺伝子変異の検出あり） は、EPの実施が必要である
• 二次的所見については、検査レポートに記載されているか否かで判断する
• アクセス可能な治験等とは、国内での臨床試験等がある、もしくは国内薬事承認薬（適応外を含む）が存在する
また保険外併用療養制度（評価療養及び患者申出療養等）の活用を含む
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