臨床症状が類似する疾患群について
○ 遺伝学的検査が必須となっている指定難病のうち、臨床症状が類似する疾患群については、その診断プロ
セスに係る留意点等も含め、関係学会によりとりまとめに向けた整理が進んでいる。

【臨床症状が類似する疾患の例】
主な臨床症状

筋力低下
歩行障害

成長障害
知的障害
特異顔貌

知的障害
痙性麻痺
けいれん

発熱
反復性感染

疾患名

臨床的な特徴

原因遺伝子数

先天性筋無力症候群、ベスレムミオパチー、過剰自己貪食
を伴うX連鎖性ミオパチー、筋強直性ジストロフィー、 デュ
シェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、
非ジストロフィー性ミオトニー症候群、先天性ミオパチー

筋緊張低下・筋力低下を契機として疑われることが多
いが、ライフステージ毎に表現型が異なるなど臨床診
断が困難な場合が多い。

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プラダー・ウィリ症候群、CFC 症候群、コステロ症候群、
チャージ症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ジュベー
ル症候群関連疾患、モワット・ウィルソン症候群、ATR-X 症
候群、アペール症候群、先天異常症候群、ファイファー症候
群、コフィン・シリス症候群、歌舞伎症候群、ヤング・シンプソ
ン症候群
先天性大脳白質形成不全症, カナバン病、進行性白質脳症

特異顔貌が臨床診断の手がかりとなりうるが、多くの
場合で臨床診断が困難。
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脳生検が困難であり、臨床診断が困難な場合が多い。
18

原発性免疫不全症候群、遺伝性自己炎症疾患

発熱・感染症様症状を共通の症状としつつも、原因遺
伝子によらず多彩な症状を呈するため、臨床診断が困
難な場合が多い。

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※ 健康・生活衛生局難病対策課作成

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