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資料2-①_全ゲノム解析等に係る事業実施準備室の検討状況等について (16 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_36695.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第19回 12/4)《厚生労働省》
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令和6年の
ロードマップ

報告事項_①総務チーム

事業実施組織立ち上げ前の実施事項サマリー
(事業の柱)

人材育成/確保

担当する検討チーム

事業実施組織が
果たす機能
患者の本事業へ
の参加促進

主な検討
チーム

事業実施組織稼働前の主な実施事項
(=令和6年度)

• 同意の取得・撤回状況に応じてリアルタイムで
全国に分散した医療機関から全ゲノムデータ・臨床
情報を収集・管理する体制構築

• 患者ポータルにおける、IC取得・撤回状況の
効率的な管理体制の検討・設計
• IC取得、検体採取等に関する医療機関向けのルー

ル/規程作成し、試験的に運用を実施
解 • 全ゲノム情報、臨床情報を取得するための
IT 臨 医療機関との連携システム検討・設計

• 全ゲノム情報・臨床情報を解析する機能の企画・
運用



• 解析パイプライン・運用プロセスの継続的な開発・改良

• 解析技術向上のための研究



• 解析DCの運用、AI人材/バイオインフォマティシャンを
育成する人材確保の検討



• 各医療機関におけるレポート返却体制の構築

• 解析結果を患者へ還元する体制の構築



• 将来的な保険収載を見据えた体制づくり

• 保険収載を見越した医療者等の人材確保



• 臨床応用に向けた研究計画・役割分担の明確化

1

医療機関との連携 2
必要なデータの取得

事業実施組織稼働開始時点の目標
(=令和7年度)

臨床患者
還元支援

3
4

解析機能の向上

解析・DC
5






臨床患者
還元支援

患者還元の促進


IT

• 臨床現場における遺伝カウンセラーを育成する
体制の構築
• コンソーシアム(事業実施準備室フェーズ)の参画企業

からのFBを基に提供データ等をブラッシュアップ
• コンソーシアム(事業実施組織フェーズ)に参画する企

業・アカデミアの募集


6

データ利活用の促進

• ユーザーニーズを満たす形で収集・解析したデータを
加工し、ユーザーに提供するデータ共有・研究支援シ
ステム環境の運用体制整備
利活用
支援

• 上記データの個人情報の安全性および提供等につ
いて適正かつ公平であることを担保し、適切に取扱う
ための利活用審査体制の構築
• コンソーシアム(事業実施組織フェーズ)と連携し利活
用を推進



• ポリシー類策定/必要規程・ルールの作成・改訂



• 利活用審査体制の構築


IT

• データ提供環境の構築

E ELSIチームは、患者・市民参画(PPI)に基づく事業全体へ
の多様な視点から事業の柱すべての活動に関与

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