題が異なる。まずは国において、その実態や課題の把握を行い、今後の移行期医
療支援センターの設置促進のための対応について、財政支援の在り方を含め、検
討すべきである。

３

調査及び研究について

（１）データベースの充実と利活用について
（これまでの状況）
○

難病法の施行後、データベース（以下「ＤＢ」という。）が構築され、当面の利
活用として、患者からの同意に基づき、厚生労働省が補助を行う研究班等に対し
データの提供が開始された。小児慢性特定疾病についても、ＤＢが構築され、医
療費助成の対象となっている児童等について、同意に基づくデータの提供が行わ
れている。令和元年 10 月には、第１回指定難病患者データ及び小児慢性特定疾病
児童等データの提供に関するワーキンググループが開催され、研究班等に対する
データ提供の手続が始まり、令和３年３月末までに 23 件のデータ提供が承認さ
れている。なお、指定難病患者ＤＢ及び小児慢性特定疾病児童等ＤＢのデータ提
供については、ガイドライン 6に基づき行われているが、同ガイドラインの策定に
向けて行われた有識者会議において、その提供先について、将来的には、当面の
利活用の状況及び患者のご意見等を踏まえつつ、拡大を検討することとしてはど
うかとの議論がなされている。

○

平成 30 年の合同委員会の議論において、「中長期的な課題」として、指定難病
患者ＤＢ及び小児慢性特定疾病児童等ＤＢの統一化や、保健医療分野の他の公的
ＤＢとの連結解析の仕組みの構築等が指摘されている。他方で、保健医療分野の
他の公的ＤＢについては法律上の根拠規定の整備が進む中で、指定難病患者ＤＢ
及び小児慢性特定疾病児童等ＤＢは、現在の難病法及び児童福祉法上に規定が置
かれていない。

（対応の方向性）
○

指定難病患者ＤＢや小児慢性特定疾病児童等ＤＢを活用した研究は、新たな医
薬品等の治療法の開発や診療ガイドラインの策定・改定など、患者の利益につな
がるものであるが、研究成果の患者への還元を加速化させるためには、ＤＢの充
実が必要である。
このため、指定難病と診断された患者全員がデータ登録を行える仕組みを整備

6

指定難病患者データ及び小児慢性特定疾病児童等データの提供に関するガイドライン

11

- 18-