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資料2-1 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正(案)に関する意見募集の結果について (9 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会(第68回 9/1)《厚生労働省》
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「ほとんどの症例で」は削除をご検討いただくのはいかがでしょ
うか。(診断基準に組み入れないのであれば、<参考事項>へ移
動していただいた方がわかりやすいと思います。)
(8)溶け込み版 105 ページ(疾患4ページ目)の「<診断のカテ
ゴリー> Definite:A及び、Bの1もしくは2及び3を満た
し、Cを除外できる」という表現ではどのような関係なのかが分
かりづらく思いました。A、B1、B2、B3 のどれを満たせば良いの
かわかりやすい表現に修正は可能でしょうか。
(9)溶け込み版 105 ページ(疾患4ページ目)の<参考事項>…
必須項目」の閉じ括弧に対応する開き括弧がありません。どちら
に挿入されますでしょうか。

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●337 ホモシスチン尿症
(1)溶け込み版 113 ページ(疾患 1 ページ目)の1.概要 5 行目

(1)、(3)コバラミン C の略です。御指摘を踏
まえ、他の部位と記述が合うように「(cblC)

(cblC)は、「コバラミン C」の略でしょうか、診断基準にある
「コバラミン代謝異常症」の略でしょうか。
(2)溶け込み版 116 ページ(疾患4ページ目)の下から 5ー6行
目、<診断のカテゴリー>Definite4と5の間に「新生児マスス
クリーニング又は家族検索などで無症状時に発見された場合:C
の鑑別すべき疾患を除外し、下記のいずれかを満たしたものを
Definite とする。」の記載がございますが、Definite5ー8は

等」に記載を修正いたしました。
(2)御指摘のとおり修正いたします。
(4)3b は 1.5SD 未満、3c は 1.5SD 以上 2.0SD 未
満、3d は 2.0SD 以上となります。記載を修正いた
します。

全て D の鑑別疾患を除外することを要件に含めているため、「C
の鑑別すべき疾患を除外し」は不要ではないでしょうか。
(3)溶け込み版 117 ページ(疾患5ページ目)の<診断基準>の
<診断のカテゴリー>の2)の 1 行目(cblC)は、「コバラミン
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