(1)溶け込み版 102 ページ（疾患 1 ページ目）の１．概要の 11 行
目 Paired-like homeobox 2b の「b」は大文字の方が適切では
ないでしょうか。
(2)溶け込み版 102 ページ（疾患 1 ページ目）の１．概要の 14 行
目 「PHOX2B 検査」は「PHOX2B 遺伝子検査」の方が適切ではな
いでしょうか。

（5）成る、までで文意は通りますので修正いたし
ます。
（6）御指摘の通り修正いたします。
（7）、（8）以下のように記載を修正いたしま
す。
・〈診断基準〉1）先天性中枢性低換気症候群

(3)溶け込み版 102 ページ（疾患 1 ページ目）の２．原因の 3 行
目 該当箇所が複数見られますが、「PHOX2B」という単語でよろ
しいでしょうか。「PHOX2B 遺伝子」が正しい表記でしょうか。
(4)溶け込み版 102 ページ（疾患 1 ページ目）の２．原因の 3 行
目 「PHOX2B 変異」という表現について、他では PHOX2B 遺伝子
「異常」となっていますが、変異と異常のどちらが正確でしょう
か。

（Congenital central hypoventilation
syndrome: CCHS）
Definite と Probable を対象とする。
・C．遺伝学的検査（必須）※
PHOX2B 遺伝子変異を認める
※PHOX2B 遺伝子検査は必須で施行のこと
・D．鑑別診断

(5)溶け込み版 105 ページ（疾患４ページ目）の＜診断基準＞の
2 行目 診断基準の欄に「がいずれも…」以降の記述は不要では
ないでしょうか。…成る、までで文意は通りますでしょうか。
(6)溶け込み版 105 ページ（疾患４ページ目）の＜診断基準＞B１
ｃは「児から小児」で始まりますが、他の病型では「乳児から小
児」となっております。「乳児から小児」への修正が必要でしょ
うか。

・＜診断のカテゴリー＞
Difinite：A を満たし、かつ B1 または B2 を満た
し、かつ C を満たし、D を除外できる
Probable：A を満たし、かつ B1 または B2 を満た
し、D を除外できるが、C を満たさない
（9）「PHOX2B 変異が診断の必須項目」となるよ
うに開き括弧を記載いたします。

(7)溶け込み版 105 ページ（疾患４ページ目）の＜診断基準＞B.
検査所見に「３．ほとんどの症例で PHOX２B 遺伝子異常が存在す
る」がございます。一患者さんを診断するにあたり、「ほとんど
の症例で存在する」項目を組み込む必要はないと考えますので、
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