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資料２－１ 指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正（案）に関する意見募集の結果について (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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●33 シュワルツ・ヤンペル症候群
溶け込み版 15 ページ（疾患 3 ページ目）の〈診断基準〉A．主要
所見、A-1．について、一番目の文章は下３つの項目の説明なの
でしょうか、それとも４つの文章は並列なのでしょうか。また、
A-1．を認めるというのは、４つの文章のうちいずれかを認めれ
ばよいのでしょうか、あるいは全て認める必要がありますでしょ
御指摘を踏まえ、A-1 を以下のように修正いたし
ます。
A-1．顔面を含むミオトニア又は持続的筋収縮を認
める（以下のような所見を認めることがある）。
・眼輪筋の収縮による瞼裂狭小を認める。
・口輪筋の収縮による口を尖らせた表情をとる。
うか。
●65 原発性免疫不全症候群
(1)溶け込み版 26 ページ（疾患 1 ページ目）の１．概要２行目
「エイズ（AIDS：後天性免疫不全症候群）」は「後天性免疫不全
症候群（AIDS: Acquired Immunodeficiency Syndrome）」の表記
はいかがでしょうか。
(2)溶け込み版 26 ページ（疾患 1 ページ目）の１．概要５行目
５
（1）、（2）、（3）、（4）、（5）、（6）
御指摘のとおり修正いたします。
(7)抗 CD3 抗体と抗 CD28 抗体による共刺激に対す
る増殖反応を示しますため、「（PHA ないしは抗
CD3/CD28 抗体）」に記載を修正いたします。
（8）、（9）御指摘のとおり修正します。
「感染に対する抵抗力の低下」は「感染に対する抵抗力の低下
（10）酸性フォスファターゼの「性」が抜けてお
（易感染性）」の表記はいかがでしょうか。(後述で「易感染
り、修正いたします。
性」の表現があるため)
(3)溶け込み版 26 ページ（疾患 1 ページ目）の１．概要７行目
「易感染」は、以降の表記にあわせて「易感染性」の表現はいか
がでしょうか。
(4)溶け込み版 29 ページの診断基準 1 行目「原発性免疫不全症分
類専門委員」とありますが、「委員」ではなく「委員会」の方が
適切でしょうか。
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●33 シュワルツ・ヤンペル症候群
溶け込み版 15 ページ（疾患 3 ページ目）の〈診断基準〉A．主要
所見、A-1．について、一番目の文章は下３つの項目の説明なの
でしょうか、それとも４つの文章は並列なのでしょうか。また、
A-1．を認めるというのは、４つの文章のうちいずれかを認めれ
ばよいのでしょうか、あるいは全て認める必要がありますでしょ
御指摘を踏まえ、A-1 を以下のように修正いたし
ます。
A-1．顔面を含むミオトニア又は持続的筋収縮を認
める（以下のような所見を認めることがある）。
・眼輪筋の収縮による瞼裂狭小を認める。
・口輪筋の収縮による口を尖らせた表情をとる。
うか。
●65 原発性免疫不全症候群
(1)溶け込み版 26 ページ（疾患 1 ページ目）の１．概要２行目
「エイズ（AIDS：後天性免疫不全症候群）」は「後天性免疫不全
症候群（AIDS: Acquired Immunodeficiency Syndrome）」の表記
はいかがでしょうか。
(2)溶け込み版 26 ページ（疾患 1 ページ目）の１．概要５行目
５
（1）、（2）、（3）、（4）、（5）、（6）
御指摘のとおり修正いたします。
(7)抗 CD3 抗体と抗 CD28 抗体による共刺激に対す
る増殖反応を示しますため、「（PHA ないしは抗
CD3/CD28 抗体）」に記載を修正いたします。
（8）、（9）御指摘のとおり修正します。
「感染に対する抵抗力の低下」は「感染に対する抵抗力の低下
（10）酸性フォスファターゼの「性」が抜けてお
（易感染性）」の表記はいかがでしょうか。(後述で「易感染
り、修正いたします。
性」の表現があるため)
(3)溶け込み版 26 ページ（疾患 1 ページ目）の１．概要７行目
「易感染」は、以降の表記にあわせて「易感染性」の表現はいか
がでしょうか。
(4)溶け込み版 29 ページの診断基準 1 行目「原発性免疫不全症分
類専門委員」とありますが、「委員」ではなく「委員会」の方が
適切でしょうか。
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