（別紙１）十分な科学的根拠を有すると評価された先進医療（２技術）
告示
番号

先進医療技術名

適応症

概要

先進医療
適用年月日

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豚脂様角膜後面沈着物若しく ヘルペス性角膜内皮炎、ヘルペス性虹彩炎が疑われる片眼性の前眼部疾患。急性網膜壊死、
は眼圧上昇の症状を有する サイトメガロウイルス網膜炎、進行性網膜外層壊死が疑われる網膜壊死病巣を有する眼底病変
片眼性の前眼部疾患（ヘルペ は、ヒトヘルペスウイルスが病因と疑われる。このような症例の前房水を前房穿刺、あるいは硝
ス性角膜内皮炎又はヘルペ 子体液を手術時に採取して、これらの眼内液からDNAを抽出し、 本診断法によりHSV-1,HSVウイルスに起因する難治性の
ス性虹彩炎が疑われるものに 2,VZV,EBV,CMV,HHV-6,HHV-7,HHV-8のDNAの同定と定量を おこなう。この診断に基づいて適
眼感染疾患に対する迅速診
限る。）又は網膜に壊死病巣 正な抗ウイルス治療をおこなう。当院眼科においては年間約100～150例の患者が本検査の対象
断（ＰＣＲ法）
を有する眼底疾患（急性網膜 となる。
壊死、サイトメガロウイルス網 当該技術（難治性ウイルス眼感染疾患に対する包括的迅速PCR診断）は、必要なプライマーとプ
膜炎又は進行性網膜外層壊 ローブを作製して研究室にて用いている。プライマーとプローブは現時点ではキット化できていな
死が疑われるものに限る。） いため、院内で調整する。

平２６．１．１

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１）CYP2D6遺伝子多型検査のタイミング
ゴーシェ病患者において、経口投与治療薬の投与が適切であると研究責任者が判断し、患者も
希望した場合に、経口投与治療薬の投与前に本検査を実施する。
２）CYP2D6遺伝子多型検査の流れ
①主治医から本研究への参加を希望する研究対象者の紹介を受けて、代表機関である東京慈
恵会医科大学および共同研究機関（以下、各研究機関）の研究責任者は、個人情報管理者およ
び各機関の検査部に研究対象者の来院日を連絡する。
②研究者等が倫理委員会で承認された患者用の説明文書を用いて、本研究の説明を行い、文
書同意を取得する。
③研究対象者から7mL採血する。
④各研究機関の検査部より株式会社エスアールエル 施設担当者が検体を回収。
⑤株式会社エスアールエル 検査施設にて検査を実施。
⑥株式会社エスアールエルより研究代表者に結果を送付。
⑦東京慈恵会医科大学小児科にてダブルチェック後、各研究機関に結果を送付。
⑧各研究機関の研究責任者は、研究対象者の紹介元である主治医にCYP2D6遺伝子型ならび
に遺伝子型から判断された表現型を報告し、研究対象者の希望を聞いた上で、主治医から研究
対象者に説明を行う。
３）CYP2D6遺伝子多型検査結果の解析
研究責任者又は研究分担者は遺伝子型から判断して表現型を特定する。表現型がIntermediate
metabolizer (IM)又はExtensive metabolizer (EM)の場合には、経口治療薬1回100mg、1日2回の
投与が可能となる。Ultra Rapid Metabolizer (URM) 、Poor Metabolizer（PM）、及び表現型が判別
不能の患者には投与を避けることが望ましい。経口治療薬の用法用量は、添付文書の記載に従
う。
４）研究責任者又は研究分担者はCYP2D6遺伝子多型から判断された表現型を被験者に伝え
る。被験者のゴーシェ病の主治医が研究責任者（又は研究分担者）ではない場合、研究責任者
（又は研究分担者）は治療を担当する医師にも伝える。これらのデータは薬事申請時の資料とす
ることを計画している。

平２７．９．１

ＣＹＰ２Ｄ６遺伝子多型検査

ゴーシェ病

※：告示番号５・８については、ロードマップにおいて、薬事承認を目指している技術。

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