（参考資料）※国循の業務実績評価書より
神経難病CADASILへの医師主導治験を開始（令和3年度）
( 実績・成果 )

○ 血管/神経再生ペプチド・アドレノメデュリンを脳梗塞（AMFIS試験）と神
経難病CADASIL（AMCAD試験）に対する治療薬として開発する2つの医師
主導治験を実現。
○ AMFIS試験を完遂し、結果の解析を開始（AMED臨床研究・治験推進研究事
業）。
○ アドレノメデュリンを神経難病CADASILに投与する世界初の疾患修飾薬と
して開発する医師主導治験（AMCAD試験）をAMED難治性疾患実用化研究
事業により開始。
（ ポイント ）

● 脳梗塞は寝たきりや認知症の主要因。アドレノメデュリンにより脳梗塞の予
後を2割改善できれば、人口減少社会において4,000億円/年以上の経済効果
が期待される。
● CADASILは中年期に脳梗塞が多発し認知症に至る治療法のない神経難病
（指定番号124）であり、我が国に数百名の患者が存在し、未診断の症例も
多いと予想されている。
● 令和4年1月13日にCADASIL第一例目の治験薬投与を行い、同日プレス発表
を行った（「脳卒中や認知症の原因となる遺伝性脳小血管病CADASILの制
圧への第一歩 国産新薬アドレノメデュリンを用いた世界初の医師主導治験
１例目治験薬投与開始へ」）。

遺伝性脳卒中や若年性認知症の原因となるCADASIL外来を開設 (日本初)（令
和4年度）
( 実績・成果 )

○CADASIL患者を対象とした医師主導治験を当センター主導で実施した。
○治験のアナウンス効果もあり、日本全国から約100人のCADASIL患者が当セ
ンターを受診。名実ともに当センターがCADASIL研究/臨床の拠点になった。
○CADASIL患者からの希望もあり、日本初のCADASIL専門外来を開設した。
○日本唯一の全国規模のCADASIL患者会「国循CADASIL知ってる会」を設立。
（ ポイント ）

●CADASILとは、皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 (厚生労
働省指定難病124）である。
●希少難病であるため、これまで適切な診療を受けられない患者が多かったが、
CADASIL外来や家族会の設立の結果、当センターが臨床の拠点施設になった。
●詳細な臨床情報、血液、DNAなどの保存も進められており、CADASIL研究
の拠点施設にもなった。
●東アジア固有の、”出血型CADASIL”の概念を提唱した。
2022年実績:
89人のCADASIL患者が
16都道府県から
国循 (大阪府) を受診

CADASIL患者を対象とした
医師主導治験 (AMCAD治験)
60例の症例登録を完遂

資料: CADASILに対するアドレノメデュリンの投与

白質脳症

アドレノメデュリン

33

1

CADASIL 皮質下梗塞

NOTCH3遺伝子検査は
2022年に保険収載

5