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資料 １ － １ 前回の議論を受けて修正した個票（新規の疾病追加について研究班から 情報提供のあった疾病） (8 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
A 主要項目
１． 新生児では多呼吸、咳嗽などの呼吸器症状、肺炎、無気肺のいずれか。
成人では気管支拡張症、あるいは細気管支炎。
２． 慢性鼻副鼻腔炎
３． 滲出性中耳炎あるいはその後遺症
４． 内臓逆位あるいは内臓錯位
５． 男性不妊症
６． 同胞に線毛機能不全症候群を疑う家族歴
７． 線毛機能異常（鼻粘膜または気管支粘膜の生検で上皮細胞を採取して高速ビデオ顕微鏡で線毛の動きの
異常を認めるか、あるいは電子顕微鏡で微細構造の異常を認める）
B 遺伝学的検査
線毛機能不全症候群に関連する遺伝子（ARMC4、CCDC39、CCDC40、CCDC65、CCDC103、CCDC114、
CCDC151、CCNO、CFAP57、CFAP221、CFAP298、CFAP300、DNAAF1、DNAAF2、DNAAF3、DNAAF4、
DNAAF5、DNAH1、DNAH5、DNAH8、DNAH9、DNAH11、DNAI1、DNAI2、DNAJB13、DNAL1、DRC1、GAS2L2、
GAS8、HYDIN、LRRC56、LRRC6、MCIDAS、NEK10、NME5、NME8、RSPH1、RSPH3、RSPH4A、RSPH9、
SPAG1、SPEF2、STK36、TP73、TTC12、TTC25、ZMYND10）の両アレルに病原性変異を認める。あるいは
FOXJ1 では片アレルに病原性変異を認める。あるいは OFD1, PIH1D3, RPGR では、女性では両アレルに、男性
では 1 つのアレルに病原性変異を認める。
C 鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
嚢胞性線維症、原発性免疫不全症候群
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A の１～６のうち少なくとも１つを満たし、かつ B のうち少なくとも１つを満たし、かつＣの鑑別すべき疾
患を除外したもの
Probable：A の１～６のうち少なくとも１つおよび A の７を満たし、かつ C の鑑別すべき疾患を除外したもの
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Definite、Probable を対象とする。
A 主要項目
１． 新生児では多呼吸、咳嗽などの呼吸器症状、肺炎、無気肺のいずれか。
成人では気管支拡張症、あるいは細気管支炎。
２． 慢性鼻副鼻腔炎
３． 滲出性中耳炎あるいはその後遺症
４． 内臓逆位あるいは内臓錯位
５． 男性不妊症
６． 同胞に線毛機能不全症候群を疑う家族歴
７． 線毛機能異常（鼻粘膜または気管支粘膜の生検で上皮細胞を採取して高速ビデオ顕微鏡で線毛の動きの
異常を認めるか、あるいは電子顕微鏡で微細構造の異常を認める）
B 遺伝学的検査
線毛機能不全症候群に関連する遺伝子（ARMC4、CCDC39、CCDC40、CCDC65、CCDC103、CCDC114、
CCDC151、CCNO、CFAP57、CFAP221、CFAP298、CFAP300、DNAAF1、DNAAF2、DNAAF3、DNAAF4、
DNAAF5、DNAH1、DNAH5、DNAH8、DNAH9、DNAH11、DNAI1、DNAI2、DNAJB13、DNAL1、DRC1、GAS2L2、
GAS8、HYDIN、LRRC56、LRRC6、MCIDAS、NEK10、NME5、NME8、RSPH1、RSPH3、RSPH4A、RSPH9、
SPAG1、SPEF2、STK36、TP73、TTC12、TTC25、ZMYND10）の両アレルに病原性変異を認める。あるいは
FOXJ1 では片アレルに病原性変異を認める。あるいは OFD1, PIH1D3, RPGR では、女性では両アレルに、男性
では 1 つのアレルに病原性変異を認める。
C 鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
嚢胞性線維症、原発性免疫不全症候群
＜診断のカテゴリー＞
Definite：A の１～６のうち少なくとも１つを満たし、かつ B のうち少なくとも１つを満たし、かつＣの鑑別すべき疾
患を除外したもの
Probable：A の１～６のうち少なくとも１つおよび A の７を満たし、かつ C の鑑別すべき疾患を除外したもの
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