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資料 １ － １ 前回の議論を受けて修正した個票（新規の疾病追加について研究班から 情報提供のあった疾病） (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 50 人
２． 発病の機構
不明（分子病態として、MECP2 遺伝子の過剰発現があるが、その発症病態は不明である。）
３． 効果的な治療方法
未確立（各症状の対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（重度な知的障害と運動発達障害に加えて、反復性感染症や薬剤抵抗性てんかんのた
め頻回な入退院を要する。また、成人では重症化し、死亡率が高い。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
Barthel Index を用いて 85 以下を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「MECP2 重複症候群及び FOXG1 症候群、CDKL5 症候群の臨床調
査研究」研究班
研究代表者：国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 研究員 伊藤雅之
日本小児神経学会
当該疾病担当者：共同研究推進委員会 委員長 森本昌史
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１． 患者数
約 50 人
２． 発病の機構
不明（分子病態として、MECP2 遺伝子の過剰発現があるが、その発症病態は不明である。）
３． 効果的な治療方法
未確立（各症状の対症療法のみ。）
４． 長期の療養
必要（重度な知的障害と運動発達障害に加えて、反復性感染症や薬剤抵抗性てんかんのた
め頻回な入退院を要する。また、成人では重症化し、死亡率が高い。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
Barthel Index を用いて 85 以下を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「MECP2 重複症候群及び FOXG1 症候群、CDKL5 症候群の臨床調
査研究」研究班
研究代表者：国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 研究員 伊藤雅之
日本小児神経学会
当該疾病担当者：共同研究推進委員会 委員長 森本昌史
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