よむ、つかう、まなぶ。
資料 １ － １ 前回の議論を受けて修正した個票（新規の疾病追加について研究班から 情報提供のあった疾病） (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
（主項目）
１．重度の知的障害
２．乳児期からの筋緊張低下
３．繰り返す感染（易感染性）
４．幼児期以降の薬剤抵抗性てんかん
５．消化器症状（重度の便秘、嘔吐、胃食道逆流）
６．特徴的な顔貌（落ちくぼんだ目、眼間開離、広い鼻梁、小さな口、テント状の口、大きな
耳）と身体（細長い指と細長い爪）
（副項目）
７．男児（男性）
８．アデノイド肥大
９．手・腕の常同運動
10. 進行性の痙性麻痺
B．鑑別診断
アンジェルマン症候群、レット症候群、CDKL5 欠損症、FOXG1 症候群、ATR-X 症候群、L1
症候群、Lowe 症候群、Coffin-Lowry 症候群、Allan-Dudley-Herndon 症候群、Renpenning
症候群、Juberg-Marsidi 症候群など他の精神運動発達遅滞を伴う疾患。
C. 遺伝学的検査
MECP2 遺伝子を含む領域のゲノムコピー数の過剰 MECP2 遺伝子の数的異常（定量 PCR、
MLPA、アレイ CGH、FISH を組み合わせたのいずれかの検査による）。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの（主項目）のうち４項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し、C を満たすもの。
Ａの（主項目）のうち３項目かつ（副項目）のうち３項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し、
C を満たすもの。
Probable：Ａの（主項目）のうち４項目以上かつ B の鑑別疾患を除外したもの。
Ａの（主項目）のうち３項目かつ（副項目）のうち３項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し
たもの。
D．参考事項
血液・生化学的検査所見：低 IgA 血症、低 IgG2 血症。
- 3-
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状
（主項目）
１．重度の知的障害
２．乳児期からの筋緊張低下
３．繰り返す感染（易感染性）
４．幼児期以降の薬剤抵抗性てんかん
５．消化器症状（重度の便秘、嘔吐、胃食道逆流）
６．特徴的な顔貌（落ちくぼんだ目、眼間開離、広い鼻梁、小さな口、テント状の口、大きな
耳）と身体（細長い指と細長い爪）
（副項目）
７．男児（男性）
８．アデノイド肥大
９．手・腕の常同運動
10. 進行性の痙性麻痺
B．鑑別診断
アンジェルマン症候群、レット症候群、CDKL5 欠損症、FOXG1 症候群、ATR-X 症候群、L1
症候群、Lowe 症候群、Coffin-Lowry 症候群、Allan-Dudley-Herndon 症候群、Renpenning
症候群、Juberg-Marsidi 症候群など他の精神運動発達遅滞を伴う疾患。
C. 遺伝学的検査
MECP2 遺伝子を含む領域のゲノムコピー数の過剰 MECP2 遺伝子の数的異常（定量 PCR、
MLPA、アレイ CGH、FISH を組み合わせたのいずれかの検査による）。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの（主項目）のうち４項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し、C を満たすもの。
Ａの（主項目）のうち３項目かつ（副項目）のうち３項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し、
C を満たすもの。
Probable：Ａの（主項目）のうち４項目以上かつ B の鑑別疾患を除外したもの。
Ａの（主項目）のうち３項目かつ（副項目）のうち３項目以上かつ B の鑑別疾患を除外し
たもの。
D．参考事項
血液・生化学的検査所見：低 IgA 血症、低 IgG2 血症。
- 3-