５．予後
重症度により異なる。適切に管理されれば呼吸機能障害の進行は阻止できるが、全体としてみると一秒
率は年齢とともに徐々に低下する。呼吸器感染を繰り返して時に呼吸不全をきたし、重症例では肺移植の
適応となる。診断困難で、かつ稀な疾患なので、専門の施設での診断、治療、経過観察が大切である。

○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 5000 人未満
２． 発病の機構
不明（線毛に関連する遺伝子の病的バリアントが主な原因であるが、原因遺伝子不明で病態形成の機序
に不明な部分も多い。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（進行性であり、生涯治療を継続する必要がある。）
５． 診断基準
あり
６． 重症度分類
重症度分類を用いて重症度 III 度以上を対象とする。
○ 情報提供元
「びまん性肺疾患に関する調査研究班」
研究代表者 浜松医科大学内科学第二講座 教授

須田隆文

日本鼻科学会「線毛機能不全症候群の診療の手引き作成委員会」
委員長 三重大学大学院医学研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科 教授 竹内万彦
「日本鼻科学会」
「日本呼吸器学会」
「日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会」
「日本小児呼吸器学会」

- 7-