難病法における難病の定義
○ 難病法では、難病を「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾病
であって、長期の療養を必要とする疾病」と定義し、幅広い疾病を対象として調査研究・患者
支援等を推進している。
○ さらに、同法では、難病のうち、患者数等の一定の要件を満たす疾病を「指定難病」として
定め、指定難病に罹患しており、一定の基準を満たす者を医療費助成の対象としている。

難病
○発病の機構が明らかでなく
○治療方法が確立していない
○希少な疾病であって
○長期の療養を必要とするもの

患者数等による限定は行わず、
他の施策体系が樹立されていない
疾病を幅広く対象とし、
調査研究・患者支援を推進
例：悪性腫瘍は、がん対策基本法において体系的
な施策の対象となっている

指定難病

指定難病患者のうち、
以下のいずれかに該当する者
難病のうち、患者の置かれている状況からみて
は医療費助成の対象
良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いもので、 ①重症度分類を満たす方
以下の要件の全てを満たすものを、
②軽症高額基準に該当する方
厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定

○患者数が本邦において一定の人数（注）に達しないこと
○客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること
（注）人口のおおむね千分の一（0.1％）程度に相当する数と厚生労働省令において規定している。
※軽症高額基準：申請月以前の12ヶ月以内で、医療費総額が33,330円を超える月が３月以上

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