指定難病の要件に係る整理
○ 指定難病の要件についてはこれまで、
① 発病の機構が明らかでないこと
② 治療方法が確立していないこと
③ 長期の療養を必要とすること

④ 患者数が人口の0.1％程度に達しないこと
⑤ 客観的な診断基準等が確立していること
の５つを基本とした上で、第26回指定難病検討委員会（平成30年９月４日開催）及び第53回指定
難病検討委員会（令和５年12月23日開催）において、各要件の考え方を明文化したところ。
○ しかしながら、明文化された各要件の考え方のみでは各要件への該当性の判断が難しい場合
があることや、既に指定難病に指定された疾患よりも新規追加となる疾患の方が、より厳格な基
準で判断され疾患間の不公平性が生じる可能性があることが指摘されてきた。
○ この度、指定難病の追加及び見直しにおいては、同一の基準を用いることを前提に、各要件
の考え方の中で明文化されていない部分について、再度検討を行い明文化する。

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