以下の重症度分類を用いて重症度 I 以上を対象とする。
<CCHS>

気管切開下人工呼吸、非侵襲的陽圧換気(NPPV)

I

常時夜間のみ必要

II

安定時夜間のみ、増悪時一部日中追加が必要

III

安定時においても終日必要

※横隔膜ペーシング治療は原則 II 期又はⅢ期となる。
２）特発性中枢性肺胞低換気 (idiopathic central alveolar hypoventilation: ICAH)
Definite 及び Probable を対象とする。
Ａ．検査所見
１．睡眠中検査により以下のいずれかを満たす睡眠関連低換気が確認される。
ａ．PaCO₂（あるいは代替の経皮又は呼気終末 PCO₂）が 55mmHg を超えて 10 分以上持続する。
ｂ．PaCO₂（あるいは代替の経皮又は呼気終末 PCO₂）が、覚醒時仰臥位と比較して睡眠中に 10mmHg
以上上昇し、50mmHg を超える値が 10 分以上持続する。
ｃ．乳児から小児では、総睡眠時間の 25％超において、PaCO₂（あるいは代替の経皮又は呼気終末
PCO₂）が 50mmHg より高い。安全性を考慮して、総睡眠時間は１時間を超えれば可とする。
２．覚醒時検査所見による代替評価（睡眠中検査が困難な場合）
ａ．覚醒中の PaCO₂が 50mmHg 以上 で、夜間の低酸素血症などの睡眠呼吸障害が認められる。
ｂ．覚醒中の PaCO₂が 45mmHg 以上 で、夜間の低酸素血症などの睡眠呼吸障害が認められる。
Ｂ．遺伝学的検査

PHOX2B 遺伝子変異を認めない。
Ｃ．鑑別診断
睡眠関連低換気の主な原因として以下を除外できる。
肺実質や気道疾患、肺血管病変、胸壁疾患、薬物使用、神経疾患、筋力低下、肥満など。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａ-の１と、ＢともしくはＣを満たす
Definite２：Ａ-の２ａと、ＢともしくはＣを満たす
Probable：Ａ-の２ｂと、ＢともしくはＣを満たす
＜重症度分類＞
以下の重症度分類を用いて重症度 III 以上を対象とする。
＜ICAH＞

治療前の PaCO2

I

覚醒中 PaCO2 45mmHg 未満

II

覚醒中 PaCO2 45mmHg 以上 50mmHg 未満

III

覚醒中 PaCO2 50mmHg 以上

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