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資料２－５ 本委員会として個別検討を要する疾病（個票） (4 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
AHS は１）先天性中枢性低換気症候群（CCHS）、 ２）特発性中枢性肺胞低換気 (ICAH）、 ３）肥満低換気症
候群（OHS）の３つから成る。
１）先天性中枢性低換気症候群（Congenital central hypoventilation syndrome: CCHS）
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状
呼吸調節異常に関連する症状、兆候がある。
ヒルシュスプルング病、自律神経機能不全(不整脈、便秘、体温調節障害などの自律神経系の異常)、神
経腫瘍などを合併することもある。
Ｂ．検査所見
１．睡眠中検査
以下のいずれかを満たす睡眠関連低換気が確認される
ａ．PaCO2(あるいは代替の経皮又は呼気終末 PCO2)が 55mmHg を超えて 10 分以上持続する。
ｂ．PaCO2(あるいは代替の経皮又は呼気終末 PCO2)が覚醒時仰臥位と比較して睡眠中に 10mmHg
以上上昇し、50mmHg を超える値が 10 分以上持続する。
ｃ．乳児から小児は総睡眠時間の 25％超において、PaCO2(あるいは代替の経皮又は呼気終末
PCO2)が 50mmHg より高い場合に低換気と判定してもよい。安全性を考慮して総睡眠時間は１
時間を越えれば可とする。
２．覚醒時検査所見による代替評価（睡眠中検査が困難な場合）
睡眠中の PaCO2(あるいは代替の経皮又は呼気終末 PCO2)連続測定が困難な場合、覚醒中の
PaCO245mmHg 以上で代用可能である。
Ｃ．遺伝学的検査（必須）※
PHOX2B 遺伝子変異を認める
※PHOX2B 遺伝子検査は必須で施行のこと
Ｄ．鑑別診断
以下を除外できる。
他の睡眠障害、医学的障害、薬物使用、物質使用など
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａを満たし、かつＢ１またはＢ２を満たし、かつＣを満たし、Ｄを除外できる
Probable：Ａを満たし、かつＢ１またはＢ２を満たし、Ｄを除外できるが、Ｃを満たさない
＜参考事項＞
本疾患の原因として、2023 年までは国際的に「PHOX2B 遺伝子変異が診断の必須項目」であったが、その
後、「ほとんどの症例で PHOX2B 遺伝子変異が存在する」とされるようになった。
＜重症度分類＞
4
AHS は１）先天性中枢性低換気症候群（CCHS）、 ２）特発性中枢性肺胞低換気 (ICAH）、 ３）肥満低換気症
候群（OHS）の３つから成る。
１）先天性中枢性低換気症候群（Congenital central hypoventilation syndrome: CCHS）
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状
呼吸調節異常に関連する症状、兆候がある。
ヒルシュスプルング病、自律神経機能不全(不整脈、便秘、体温調節障害などの自律神経系の異常)、神
経腫瘍などを合併することもある。
Ｂ．検査所見
１．睡眠中検査
以下のいずれかを満たす睡眠関連低換気が確認される
ａ．PaCO2(あるいは代替の経皮又は呼気終末 PCO2)が 55mmHg を超えて 10 分以上持続する。
ｂ．PaCO2(あるいは代替の経皮又は呼気終末 PCO2)が覚醒時仰臥位と比較して睡眠中に 10mmHg
以上上昇し、50mmHg を超える値が 10 分以上持続する。
ｃ．乳児から小児は総睡眠時間の 25％超において、PaCO2(あるいは代替の経皮又は呼気終末
PCO2)が 50mmHg より高い場合に低換気と判定してもよい。安全性を考慮して総睡眠時間は１
時間を越えれば可とする。
２．覚醒時検査所見による代替評価（睡眠中検査が困難な場合）
睡眠中の PaCO2(あるいは代替の経皮又は呼気終末 PCO2)連続測定が困難な場合、覚醒中の
PaCO245mmHg 以上で代用可能である。
Ｃ．遺伝学的検査（必須）※
PHOX2B 遺伝子変異を認める
※PHOX2B 遺伝子検査は必須で施行のこと
Ｄ．鑑別診断
以下を除外できる。
他の睡眠障害、医学的障害、薬物使用、物質使用など
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａを満たし、かつＢ１またはＢ２を満たし、かつＣを満たし、Ｄを除外できる
Probable：Ａを満たし、かつＢ１またはＢ２を満たし、Ｄを除外できるが、Ｃを満たさない
＜参考事項＞
本疾患の原因として、2023 年までは国際的に「PHOX2B 遺伝子変異が診断の必須項目」であったが、その
後、「ほとんどの症例で PHOX2B 遺伝子変異が存在する」とされるようになった。
＜重症度分類＞
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