ThermoFisherScientific 社製の ReproSeq を使用する。得られた塩基配列データを用い
て染色体数的異常・検出可能な構造異常の判定を行う。NGS を用いた多くの検査実績の
ある株式会社 OVUS が、独自に構築した「OVUS POC 解析システム」でデータ解析を行う。
なお、分離した絨毛・胎児組織の一部を G 分染法で検査し結果を比較する。
―判定結果に応じた追加について―
次世代シークエンサーを用いた解析では、倍数性の有無を検出できないため、性染色
体が XX かつ染色体異常が認められない場合には、精製された DNA を用いて、各染色体
上の複数の STR マーカーについて PCR 増幅し、断片長解析によって倍数性の有無も判定
する。
（効果）
（１）G 分染法と同様に、結果を分析することにより、次回妊娠のため検査を追加し
たり治療方針を検討したりすることが可能となる。
・染色体数的異常が判明した場合：当該流産の原因は胎児（胎芽）の染色体異常であ
り、これ以上の流産原因検索は不要。生殖補助医療での妊娠を受けているか今後希望す
る場合、着床前胚染色体異数性検査（PGT-A）を考慮する。
・染色体構造異常が判明した場合：夫婦の染色体検査（G 分染法）を行う。夫婦のい
ずれかに染色体構造異常が判明した場合、希望すれば着床前胚染色体構造異常検査
（PGT-SR）を考慮する。
・染色体が正常核型の場合：不育症の原因として母体要因が存在する可能性があり、
不育症の原因究明のための検査を行う。
（２）過去に２回以上の流産歴があり、不育症原因検索スクリーング（の結果に基づ
いて治療を行うも流産した場合
・染色体異常が判定した場合：次回妊娠時に同様の治療を行う。希望すれば PGT-A を
考慮する。
・染色体が正常核型の場合：今回の治療内容が適切であったか再評価を行う。必要に
応じて治療のステップアップをはかる。
（３）G 分染法では解析できない細菌の混入や壊死を起こした流死産絨毛組織（自然
流産など）
、凍結した流死産絨毛組織に対しても染色体検査を可能とすることで、
（１）
の効能・効果がもたらされる症例の範囲が拡大する。
また、G 分染法による染色体検査の検体保存状況によっては、培養失敗後のバックア
ップ検査としての実施も可能である。
（先進医療にかかる費用）
ア.流産（自然排出）の場合
本技術に係る総費用は 77,760 円（倍数性検査が必要な場合は 92,760 円）である。先
進医療に係る費用は 48,000 円（倍数性検査が必要な場合は 15,000 円）で、保険外併用
療養費分は 20,832 円、保険外併用療養費分に係る一部負担金は 8,928 円である。よっ
て患者負担額は 56,928 円（倍数性検査が必要な場合は 71,928 円）である。

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