別紙１-２-１

様式第５号

先進医療の内容 （概要）
先進医療の名称：流死産絨毛・胎児組織 NGS 染色体検査
適応症：自然流産、死産
内容：
（先進性）
一般的に全妊娠の約 10％～15％は自然流産に至ると言われている。流産の約 90％は
妊娠 12 週未満に起こり、特に高年妊娠と言われる 35 歳以上を過ぎる頃から母体年齢に
比例して流産率の増加が見られる。
流死産絨毛・胎児組織の染色体検査を行うと、約 60％に染色体異常が認められこと
が報告されており、この頻度も加齢とともに増加するとされ、日本人女性の妊娠年齢が
高齢化する中で染色体異常による流産数は増加していくことが推測される。
2022 年 4 月に G 分染法による流産絨毛染色体検査が保険収載されたことは、流産の
原因を知る上での第一歩であるが、G 分染法は培養法であるため、無菌的に流死産物を
子宮内から採取する手術が必要であり、自然排出例や凍結保存例では実施できないとい
う制限がある。また、患者は検査を実施するかどうかを手術後に直ちに決断しなければ
ならないという制限もあった。
次世代シークエンサーによる染色体検査はこれらの課題を克服することが可能であ
る。本分析法の有効性が示されれば、流死産の真の原因が分かる可能性が上昇し、次回
妊娠に向けた適切な治療方針を決定できるために意義がある。
（概要）
（１）対象
・今回妊娠で臨床的に流産と診断された患者。子宮内に流産胎児・絨毛が残存してい
る場合、または、体外に排出されたが流産胎児・絨毛を回収できた場合。
・今回妊娠で臨床的に死産と診断された患者。子宮内に流死胎児、絨毛が残存してい
る場合、または、体外に排出されたが死産胎児・絨毛を回収できた場合。
（２）胎児（胎芽）
・絨毛の採取
採取方法は下記の（a）または（b）の手順にて行う。
（a）流死産物が体内に存在する場合
体内にある流死産物（胎児（胎芽）
・絨毛）を子宮内容除去術（流産手術）
、分娩誘発
術または帝王切開術により採取し、絨毛組織または胎児組織・胎児成分のみを分離する。
（b）流死産物が体外に排出された場合
体外へ排出された流死産物（胎児（胎芽）
・絨毛）の組織から、絨毛組織・胎児成分の
みを分離する。
分離した絨毛・胎児組織の一部を解析施設に移送し、次世代シークエンサーにて解析
する。
（３）検査・解析
分離した絨毛・胎児組織の一部を解析施設である衛生検査所に移送し、拡散抽出を行
う。抽出核酸から必要に応じて全ゲノム増幅、DNA ライブラリ調整の調整後、次世代シ
ー ク エ ン サ ー を 用 い て 塩 基 配 列 を 決 定 す る 。 試 薬 は 当 該 NGS に 対 応 す る
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