抗体検査の例と案

B-1-1. 希少疾病等で治療は存在するが、検査が体外診断用
医薬品（IVD）として薬事承認されていない事例

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検 査

方 法

点 数

日本の
総患者数

疾 患

治 療

抗VII型コラーゲン抗体

ELISA

N/A

250

後天性表皮水疱症

ステロイド療法、血漿交換療法、
免疫グロブリン大量静注療法、
ステロイドパルス療法

上記は希少疾病等の診断に用いられる検査であるが、IVDは存在していない
仮にIVDを開発しようと考えても、類天疱瘡の患者は、7,100人とされているが、後天性表皮水疱症は、患者数が
250と想定されるため、IVDの開発に躊躇する件数である。
IVDとして薬事承認した場合には、市場性加算を活用することが可能になれば開発参入のハードルが下がるのでは
ないか

提案：
このような検査についても患者数が少なく、治療法は存在するため、希少疾病等の検査
に用いるものとして配慮が必要な体外診断用医薬品として対象とできないか？

類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）（指定難病１６２） – 難病情報センター

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