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材ー３体外診断用医薬品 (11 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_66175.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 保険医療材料専門部会（第134回 11／21）《厚生労働省》 |
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B-1-1. 希少疾病等で治療は存在するが、検査が体外診断用医薬品
（IVD）として薬事承認されていない事例（検査センターで開発、実施）
方 法
点 数
SMN1/2遺伝子検査
デジタルPCR法
（BMLで実施）
5,000
点
1,000人 脊髄性筋萎縮症(SMA)
SOD1遺伝子検査
ダイレクトシーケンス法
（SRLで実施）
5,000
点
1000～
2000人
筋萎縮性側索硬化症（ALS） トフェルセン
DMD遺伝子検査
MLPA法
（SRL, LSIMで実施）
3,880
点
3000～
4000人
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
（DMD）
ビルトラルセン
DMD遺伝子検査
MLPA法
（SRL, LSIMで実施）
3,880
点
3500～
4200人
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
（DMD）
デランジストロゲン モキセパル
ボベク（薬価未収載）
検 査
D006-4
D006-4
D006-4
D006-4
•
•
•
•
遺伝学的検査
２ 処理が複雑なもの
遺伝学的検査
２ 処理が複雑なもの
遺伝学的検査
１ 処理が容易なもの
遺伝学的検査
１ 処理が容易なもの
検査数はさらに少ないと想定される
日本の
総患者数
疾 患
治 療
ヌシネルセンナトリウム
リスジプラム
オナセムノゲンアベパルボベク
上記は医薬品及び再生医療等製品の適応判定に用いられる検査であるが、IVDは存在していない
IVDを開発する場合も、現在の技術料の準用では点数が低く、年間検査数も数百以下との想定のため、開発が困難であ
る。診療報酬において、「検査に当たって施用される薬剤（検査用試薬を含む。）は、原則として医薬品として承認され
たものであることを要する。」とされている*。IVDとして承認を受けているものは、性能が臨床での使用に耐えうるものである
ことがPMDA等によって評価・審査されているものであり、製造販売業者として製品品質の維持管理、安定供給の維持の
責任も負っており、品質・制度管理の維持の負担は検査数によらず発生する。一方で、IVDではない製品は、そうではない
（次ページ） 。最適な医療を継続的に維持するため、IVDを使用することを推進する制度設計は重要であると考える。
*診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について（通知）令和６年３月５日 保医発0305第４号
IVDとして薬事承認した場合には、希少疾病等技術料係数を活用し、E3区分としての提出が可能になれば開発参入のハ
ードルが下がるのではないか
JAK2遺伝子検査は薬事承認された体外診断用医薬品がなかったものの「造血器腫瘍遺伝子検査（D006-2 /2,100
点）」として算定されていたが、薬事承認を取得したことで、新たに「JAK2遺伝子検査（D006-16 / 2,504点）」として
算定できるようになった。このように薬事承認を取得した検査が別項目として設定されることが明確になることが望ましい。
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（IVD）として薬事承認されていない事例（検査センターで開発、実施）
方 法
点 数
SMN1/2遺伝子検査
デジタルPCR法
（BMLで実施）
5,000
点
1,000人 脊髄性筋萎縮症(SMA)
SOD1遺伝子検査
ダイレクトシーケンス法
（SRLで実施）
5,000
点
1000～
2000人
筋萎縮性側索硬化症（ALS） トフェルセン
DMD遺伝子検査
MLPA法
（SRL, LSIMで実施）
3,880
点
3000～
4000人
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
（DMD）
ビルトラルセン
DMD遺伝子検査
MLPA法
（SRL, LSIMで実施）
3,880
点
3500～
4200人
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
（DMD）
デランジストロゲン モキセパル
ボベク（薬価未収載）
検 査
D006-4
D006-4
D006-4
D006-4
•
•
•
•
遺伝学的検査
２ 処理が複雑なもの
遺伝学的検査
２ 処理が複雑なもの
遺伝学的検査
１ 処理が容易なもの
遺伝学的検査
１ 処理が容易なもの
検査数はさらに少ないと想定される
日本の
総患者数
疾 患
治 療
ヌシネルセンナトリウム
リスジプラム
オナセムノゲンアベパルボベク
上記は医薬品及び再生医療等製品の適応判定に用いられる検査であるが、IVDは存在していない
IVDを開発する場合も、現在の技術料の準用では点数が低く、年間検査数も数百以下との想定のため、開発が困難であ
る。診療報酬において、「検査に当たって施用される薬剤（検査用試薬を含む。）は、原則として医薬品として承認され
たものであることを要する。」とされている*。IVDとして承認を受けているものは、性能が臨床での使用に耐えうるものである
ことがPMDA等によって評価・審査されているものであり、製造販売業者として製品品質の維持管理、安定供給の維持の
責任も負っており、品質・制度管理の維持の負担は検査数によらず発生する。一方で、IVDではない製品は、そうではない
（次ページ） 。最適な医療を継続的に維持するため、IVDを使用することを推進する制度設計は重要であると考える。
*診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について（通知）令和６年３月５日 保医発0305第４号
IVDとして薬事承認した場合には、希少疾病等技術料係数を活用し、E3区分としての提出が可能になれば開発参入のハ
ードルが下がるのではないか
JAK2遺伝子検査は薬事承認された体外診断用医薬品がなかったものの「造血器腫瘍遺伝子検査（D006-2 /2,100
点）」として算定されていたが、薬事承認を取得したことで、新たに「JAK2遺伝子検査（D006-16 / 2,504点）」として
算定できるようになった。このように薬事承認を取得した検査が別項目として設定されることが明確になることが望ましい。
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