デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて
筋ジストロフィーの概要

○ 骨格筋の壊死・再生を主病変とする遺伝性筋疾患で、50以上の原因遺伝子が解明されてきている。骨格筋障害
に伴う運動機能障害を主症状とするが、関節拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、嚥下機能障害、消化管症状、
骨代謝異常、内分泌代謝異常、眼症状、難聴、中枢神経障害等を合併することも多い。

○ 代表的な病型としては、ジストロフィン異常症（デュシェンヌ型／ベッカー型筋ジストロフィー）、肢帯型筋ジ
ストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー、眼咽頭筋型筋ジス
トロフィー、福山型先天性筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーなどがある。
デュシェンヌ型筋ジストロフィー

○ デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子の変異によって引き起こされるX連鎖性の変性神経
筋疾患である。ジストロフィン遺伝子変異の種類は、エクソン単位の欠失、エクソン単位の重複、点変異などの微
小変異がある。全世界で男児約5,000人に1人の割合で発症するとされている（Ann Neurol 2012;71:304-13、
Orphanet J Rare Dis 2020;15:141）。
○ 初期症状は、発達初期の歩行等の遅れであり、病状が進行すると次第に歩行が困難となる。自然歴では、5歳頃
に運動能力の低下に伴い、関節拘縮や側湾が出現し、一般的に10歳以降に呼吸不全、心筋症を認めるようになる
が、それら発症時期や進行のはやさには個人差が存在する。8歳までにほとんどの患者が床から起き上がったり、
階段を昇降したりすることができなくなる。また、10歳から14歳までに歩行ができなくなり、最終的に心筋及び
呼吸筋の筋力が低下するため致死的な転帰となる。

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