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資料3 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病(個票)(第55回指定難病検討委員会において検討する疾病) (55 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37546.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第54回 2/6)社会保障審議会 小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病検討委員会(第2回 2/6)(合同開催)《厚生労働省》
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要件の判定に必要な事項

1.患者数
100 人未満
2.発病の機構
不明(PAI-1、α2-PI、TM/TAFI いずれかの遺伝子の関連が示唆されている)
3.効果的な治療方法
未確立(対症療法のみである)
4.長期の療養
必要(反復性の出血が認められ根治しない)
5.診断基準
あり(日本血栓止血学会標準化委員会 血栓溶解部会で作成、日本血栓止血学会理事会にて承認)
6.重症度分類
あり(日本血栓止血学会にて承認済み、重症以上を対象とする)


情報提供元

厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業(令和 5〜8 年度)
「血液凝固異常症等に関する研究」研究班
研究代表者 金沢大学 教授 森下英理子
承認学会
日本血栓止血学会
代表者 名古屋大学 教授 松下正

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