４．治療法
現時点で、SAVI に対する治療法は確立されていない。副腎皮質ステロイドや免疫調節薬、免疫グロブリン療
法、アスピリンなどによる治療は、無効あるいは部分的な改善にとどまる。JAK 阻害薬（Baricitinib）は、細胞
内で STAT1 のリン酸化を抑制し、ISGs の転写を低下させる分子標的薬である。本剤によって、発熱発作の軽
減、皮膚所見の著明な改善、間質性肺疾患の疾患活動性の低下が報告されている。
５．予後
発症月齢の中央値は約 8.5 ヶ月であり、生涯にわたり治療を要する。間質性肺疾患により、在宅酸素療法や
呼吸器管理が必要になることもある。

○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
10 人未満
２．発病の機構
不明（STING の機能獲得変異によって I 型インターフェロン産生が亢進する）
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである）
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり（研究班作成）
６．重症度分類
研究班作成のものを用い、重症例を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、
患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究」
研究代表者 久留米大学小児科 教授 西小森隆太
承認学会名
日本リウマチ学会
日本小児リウマチ学会

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