製薬企業における難病DB・小慢DBの
データ活用（イメージ）

令和５年
11月10日

第１回匿名指定難病関連情報及び匿名小児慢性
特定疾病関連情報の提供に関する有識者会議

資料２

製薬企業の研究開発においては、主に、①特定の患者群に係る疫学情報の整理・把握や、②個別の患者の新たな
データの収集・患者へのアプローチに向けた情報の把握・分析、などに活用できる可能性がある。
活用の目的

期待される活用例
○ 開発したい治療薬の対象疾患の全体患者数や状態別患者数等により、市場規模、治験
の実行可能性を評価できる可能性がある。
○ 患者全体の疾患活動性スコアや重症度分類の経時的変化をまとめた情報等により、対
象疾患の自然歴の全体的な傾向を把握できる可能性がある。

①特定の患者群に係る
疫学情報の整理・把握
（Retrospective）

○ 患者の年齢層や性別、症状、遺伝子型等の区分ごとの疾患活動性スコアや重症度分類
の経時的変化の情報等により、対象疾患の詳細な自然歴を把握できる可能性がある。
○ 個別の患者の症状スコア、疾患活動性スコア、重症度分類等の治療効果のアウトカム

指標になり得る実際のデータの把握や、各データの平均値や標準偏差等の各種統計量を
評価すること等により、治験における適切なアウトカム指標（サロゲートエンドポイントを
含む）の設定、必要サンプルサイズの算出に利用できる可能性がある。

○ 患者個々の背景情報とその後の経過等を参照することで、治験へのエントリーの適格
基準の適切な設定に役立てられる可能性がある。
②個別の患者の新たな
データの収集・患者への
アプローチに向けた情報
の把握・分析
（Prospective）

○ 対象疾患を多く診断・治療している医療機関の分布状況等を把握・分析することによ
り、患者細胞・組織等の研究サンプルの採取依頼等を行う際や、医療機関に対する治験
への参入依頼や実施している治験の情報提供を行う際の参考データとして有用である可
能性がある。

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