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参考資料7 「全ゲノム解析等に係る厚生労働科学研究班」資料修正版(令和3年7月) (9 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_23993.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第8回 3/2)《厚生労働省》
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解析・データセンターWG (2)
ゲノム解析について
• 年間1万症例程度の全ゲノムシークエンスデータ(腫瘍120x、正常30x)の一次解析(マッピング、
バリアントコール)を実施できる体制を構築すること。
• 一次解析した結果は、データ提供機関と速やかに共有すること。
• 解析の進捗については、データポータルを通してデータ提供機関と共有できる仕組みを検討する。
• 生殖細胞系列変異においては、データの偏り等に十分注意を払った解析を検討すること。劣勢遺
伝性疾患に関する公表など、その範囲については、ELSIと十分に検討すること。
• 現在のインフラを有効活用しつつ本事業を進めるため、スタート時はスパコンによる解析を先行
で進めるが、順次クラウドに移行する。
オンプレミスのスパコン上でもGrid Engine等で計算ジョブを並列差配し、処理を分割し複数の計算ノードで
解析が行える環境を構築し、スムーズにクラウドに移行できるよう検討すること。イルミナのシステムなど
を参考にしながら、サプライチェーンリスクへの対応としてひとつのベンダーに依存しない高度な並列化処
理が可能な形式でのシステム構築を進めていくことが必要。

• がん種横断的解析など高度な2次解析の体制の構築についても解析センターのフォーカスにある。
研究者が高度な2次解析を実施するための体制を検討すること。
• コンピューティングリソースの管理ができる人材やデータ解析人材など専門性の高い人材を確保
した上で、その育成を長期的な視野のもとに進める。

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