解析・データセンターWG (1)
全ゲノム情報を患者還元するためのデータ解析・提供・保管を実施する研究・創薬等の拠点。
・統一解析パイプラインを構築し全ゲノムシークエンスにより得られたFASTQデータの一次解析を行う。
・臨床情報を収集し、ゲノム情報と合わせ診療に有用な情報を患者に還元するためのデータ提供を行う。
・全ゲノムデータベースを構築し、研究・創薬等における利活用についてのシステム、ルールを確立する。
統一解析パイプラインについて
• 統一解析パイプラインを制定する目的は、多くの研究者が行う最大公約数的な解析処理を中央で
一括して行うことで解析・データ共有の効率化を図ることである。
• 解析のメニュー・パラメータについては、国内外の動向を鑑み、将来のデータ共有、各種データ
ベースとの適合性を図るために、一般的なものを選定すること。
• 統一解析パイプラインでの処理内容はオープンソースで管理される。
• 統一解析パイプラインの品質を保つために、中長期的に管理・運営をする枠組みを考案する必要
がある。
• FASTQデータのアライメント率等の品質に関する項目をレポートする機能を有すること。
• 各々の研究班、がん種での個別の解析目的ために、独自の後処理・偽陽性フィルタ等を加えるこ
とが想定される。変異検出ツールの結果の後処理・偽陽性を除去するフィルタリング方法などは
解析センターと各研究班で連携して協力して構築しつつ、最終的な判断はユーザーが行うことが
できる体制を構築すること。

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