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資料2 全ゲノム解析等に係るAMED研究について (8 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31469.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第14回 3/9)《厚生労働省》
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3_C班

担当

進捗状況(1/20 → 2/20)

集中管理
チーム

WGSデータ、臨床情報、検体及び検体情報を紐付けて管理するシステムの構築
・要件定義を完了、機材発注実施済み。委託先企業を決定し、システム検証作業中。
・オンラインを活用した試料の登録・匿名化システムの仕様を検討中。
・バンキングのための意向調査を実施。関連機関と連携し、バンク運営体制を構築中。
組織型別サンプル保管手順書の作成(臓器別検体取扱SOP作成)
・日本病理学会と連携し、臓器別検体取扱SOPドラフトが完成。SOPの確定作業中。
サンプル輸送・処理プロトコール作成
・サンプル処理プロトコールのドラフト、および、NGS解析SOPのドラフト作成を完了。NGS 標準手順書策定
会議を実施し、SOPの確定作業中。

ゲノム解析
チーム

統一パイプラインを用いたゲノムデータ解析
・WGSは、約1万症例の解析が終了。RNA-seqを中心に受取・解析進行中。解析結果を順次研究班と共有。
研究班と協力し、WGS解析の精度を検証中。
・データ受け取りの管理、データの整合性の確認ツールを開発中。採番システムの仕様検討作業を開始。
統一パイプラインのクラウドでの比較研究
・解析環境を構築し、性能・コストを検証中。クラウドネイティブな構成としてクラスター管理ツールの検証
を実施。ストレージ検証の机上検討と検証環境の準備、次年度検証するべき内容を整理中。
システム運用・セキュリティ対策
・プロトタイピング、性能・コストを検証中。コンテナセキュリティの実機検証を実施。机上検討の中間報告
をまとめ、関係者と共有。次年度への引き継ぎ内容を整理中。

臨床情報
チーム

EDCによる臨床情報収集体制の構築
・改修EDCの運用開始後も、ユーザーからの要望により追加改修を実施中。
Web APIを用いたデータ収集体制の検討
・3病院について医療機関側システム構成が確定。
・FHIR Questionnare(全社統一版)を開発中。
・システムのプロトタイプ開発は、収集基盤側システム及び、医療機関(3病院)側のシステム仕様が確定し、
構築中。3病院へのDDCプロトタイプ導入のシステム検証方法について検討を開始。

レポート
作成チーム

患者レポートの作成
・テスト用臨床データに対する全ゲノムレポート作成。内容を確認中。

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