エキスパートパネル体制構築班の進捗状況

～A班～

(1/20→2/20)

2_エキスパートパネル

項目

角南班

浦上班

上野班

全体

エキスパートパネル実施数

240 → 263

242 → 317

522 → 583

1,004 → 1,163

WGS解析により検出された診療に関連する遺伝子異常
Actionable genomic
alterationの検出数

139 → 156

115 → 143

313 → 342

567 → 641

生殖細胞系列に開示対象の病的
バリアントの検出数

20 → 22

4 → 11

31 → 44

55 → 77

WGSを用いたエキスパートパネルにより得られた成果
⚫ 既存の検査では検出できないがんに関与するゲノム異常の検出
✓
✓
✓
✓

long insertion/deletion変異（ CDKN2A , CDKN2B, CHEK2, TP53, CDK12, RB1, ARID1Aなど）
inversion変異（BRCA1, RB1）
病的と強く疑えるバリアント（BRCA2）
染色体レベルでの異常（染色体破砕、全ゲノム倍加、転座等）

⚫ 全ゲノム解析の結果が診断や治療に有用であった例
✓

構造異常や融合遺伝子を、多様で診断が難しい希少がん（肉腫等※）などの診断や予後に活用
- 頭頸部腫瘍（篩骨洞）の組織型不明症例において、融合遺伝子の検出によりBiphenotypic sinonasal sarcomaと診断
※）腺様嚢胞癌, 孤発性線維性腫瘍, 骨外性ユーイング肉腫, 悪性末梢神経鞘腫, 類上皮血管内皮腫瘍, 脱分化型脂肪肉腫,
滑膜肉腫, 胞巣状軟部肉腫など

✓

融合遺伝子の確認検査後、推奨薬剤を投与し有効性あり

⚫ がん以外の疾患に関与する可能性が高いゲノム異常の検出
✓

生殖細胞系列において非腫瘍関連遺伝子（循環器疾患等）を検出

WGSを用いた患者還元
✓
✓

確認検査実施後に実際に治療や治験に結びついた症例：5 → 10症例
基本コホートの研究用CGP検査を実施した症例： 26 → 63症例

6